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目的：卵巣（AGCT）の成人型顆粒膜細胞腫瘍の診断は、性マーカーの免疫組織化学染色によって支援された組織形態学に基づいています。最近、FOXL2の単一の再発性体性点突然変異（402C→G）がAGCTで説明されています。従来の組織学および免疫組織化学によって以前に診断されたAGCTの大規模コホートでのFOXL2変異試験の影響を調査しました。 方法と結果：以前は専門家婦人科病理学者によって診断された52のAGCTのコホートからのホルマリン固定のパラフィン包埋組織コアを免疫組織学的に分析しました。FOXL2変異状態は、サンガーシーケンスと高感度Taqman対立遺伝子識別アッセイによって決定されました。組織形態は、2人の専門家婦人科病理学者によって再評価されました。FOXL2変異解析は46症例で正常に実行される可能性があり、そのうち40症例はC.402C> G変異に対して陽性であり、AGCTの診断を確認しました。C.402c> gの突然変異に対して負の6つのケースでは、1つのケースがFoxl2野生型AGCTとしてレビュー中に確認されましたが、残りの5例ではAgCT以外の診断が行われました。 結論：AGCTの診断が考慮事項であり、形態学と日常的な免疫染色に基づいて明確な診断が不可能な場合、FOXL2変異試験は診断を確認するのに役立ちます。これは、性硬膜下腫瘍のグループ内での正確なサブ分類に特に関連しています。
目的：卵巣（AGCT）の成人型顆粒膜細胞腫瘍の診断は、性マーカーの免疫組織化学染色によって支援された組織形態学に基づいています。最近、FOXL2の単一の再発性体性点突然変異（402C→G）がAGCTで説明されています。従来の組織学および免疫組織化学によって以前に診断されたAGCTの大規模コホートでのFOXL2変異試験の影響を調査しました。 方法と結果：以前は専門家婦人科病理学者によって診断された52のAGCTのコホートからのホルマリン固定のパラフィン包埋組織コアを免疫組織学的に分析しました。FOXL2変異状態は、サンガーシーケンスと高感度Taqman対立遺伝子識別アッセイによって決定されました。組織形態は、2人の専門家婦人科病理学者によって再評価されました。FOXL2変異解析は46症例で正常に実行される可能性があり、そのうち40症例はC.402C> G変異に対して陽性であり、AGCTの診断を確認しました。C.402c> gの突然変異に対して負の6つのケースでは、1つのケースがFoxl2野生型AGCTとしてレビュー中に確認されましたが、残りの5例ではAgCT以外の診断が行われました。 結論：AGCTの診断が考慮事項であり、形態学と日常的な免疫染色に基づいて明確な診断が不可能な場合、FOXL2変異試験は診断を確認するのに役立ちます。これは、性硬膜下腫瘍のグループ内での正確なサブ分類に特に関連しています。
AIMS: The diagnosis of adult-type granulosa cell tumours of the ovary (aGCT) is based on histomorphology aided by immunohistochemical staining for sex cord markers. Recently a single, recurrent somatic point mutation (402C→G) in FOXL2 was described in aGCT. We have investigated the impact of FOXL2 mutation testing in a large cohort of aGCT diagnosed previously by conventional histology and immunohistochemistry. METHODS AND RESULTS: Formalin-fixed, paraffin-embedded tissue cores from a cohort of 52 aGCT diagnosed previously by expert gynaecopathologists were analysed immunohistologically. FOXL2 mutation status was determined by Sanger sequencing and high-sensitivity TaqMan allelic discrimination assay. Histomorphology was reassessed by two expert gynaecopathologists. FOXL2 mutation analyses could be performed successfully in 46 cases, 40 of which were positive for the c.402C>G mutation, confirming a diagnosis of aGCT. In the six cases negative for the c.402C>G mutation, one case was confirmed on review as FOXL2 wild-type aGCT, whereas in the remaining five cases diagnoses other than aGCT were made. CONCLUSION: In cases where a diagnosis of aGCT is a consideration and unequivocal diagnosis is not possible based on morphology and routine immunostains, FOXL2 mutation testing can help to confirm the diagnosis. It is particularly relevant for accurate subclassification within the group of sex cord-stromal tumours.
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