9人の個人が遺伝性楕円細胞症を有する家族の長期にわたる黄undを持つ新生児におけるα-スペクトリン（SPTA1）とβスペクトリン（SPTB）の両方の変動

私たちは、9人の第一度の親relativeが遺伝性楕円細胞症（HE）を持っていた家族に生まれた問題のある高ビリルビン血症を患っていた新生児を世話しました。新生児として、9人の親relativeには、認識可能な有意な黄undまたは貧血がありませんでした。発端者の血液膜は、パイロポキロサイトーシスの診断を示唆しました。発端者におけるα-セプトリン遺伝子（SPTA1）の分析により、未知の臨床的有意性とα（LELY）対立遺伝子の2つの低周波ヘテロ接合多型が明らかになりました。さらに、β-スペクトル遺伝子Sptbのエクソン2で新規ヘテロ接合変異が同定されました。ANK1（Ankyrin-1）、SLC4A1（バンド3）、EPB41（バンド4.1）、またはEPB42（バンド4.2）で変異は確認されていません。

We cared for a neonate who had problematic hyperbilirubinemia born into a family where nine first-degree relatives had hereditary elliptocytosis (HE). As neonates, the nine relatives did not have any significant jaundice or anemia that was recognizable. Blood films on the proband suggested a diagnosis of pyropoikilocytosis. Analysis of the α-spectrin gene (SPTA1) in the proband revealed two previously reported low-frequency heterozygous polymorphisms of unknown clinical significance and the α(LELY) allele. In addition, a novel heterozygous mutation was identified in exon 2 of the β-spectrin gene SPTB. No mutations were identified in ANK1 (ankyrin-1), SLC4A1 (band 3), EPB41 (band 4.1), or EPB42 (band 4.2).