BS-SEEKER2：ビスル酸塩シーケンスデータのための汎用性の高い整列パイプライン

背景：DNAメチル化は、多くの生物学的プロセスに関与する重要なエピジェネティックな修飾です。ハイスループットシーケンスと相まって、塩基分解能でゲノム全体のDNAメチル化を研究するための効果的なアプローチを提供します。全ゲノムビスル酸塩シーケンス（WGB）や還元された表現されたビスル酸塩シーケンス（RRB）などのライブラリは、DNAメチロームの生成に広く使用されており、ビスライトシーケンスデータに合わせて効率的で汎用性の高いツールを要求しています。 結果：BS-Seeker2は、BS-Seeker2を開発し、BS-Seeker 2を開発し、Bisuthiteシーケンスデータをマッピングし、DNAメチロームを生成するための完全なパイプラインとして開発しました。BS-Seeker2は、ローカルアライメントを使用することにより、既存のアライナー上のマッピング可能性を向上させます。また、効率と精度が向上し、特別なインデックスを構築することにより、RRBSライブラリからの読み取りをマッピングすることもできます。さらに、BS-Seeker2は、DNAメチル化レベルの過大評価を最小限に抑えるのに役立つ、不完全なビゾル酸塩変換で読み取りをフィルタリングするための追加機能を提供します。また、BS-Seeker2パイプラインの出力とBAMおよびWIGファイルの出力の一部として、DNAメチロームの完全な表現のためにCGMAPおよびATCGMAPファイル形式を定義しました。 結論：パフォーマンスに関する評価は、BS-Seeker2がWGBSデータとRRBSデータの両方で効率的かつ正確に機能することを示しています。BS-Seeker2は、http：//pellegrini.mcdb.ucla.edu/bs_seeker2/およびgalaxyサーバーで無料で入手できます。

BACKGROUND: DNA methylation is an important epigenetic modification involved in many biological processes. Bisulfite treatment coupled with high-throughput sequencing provides an effective approach for studying genome-wide DNA methylation at base resolution. Libraries such as whole genome bisulfite sequencing (WGBS) and reduced represented bisulfite sequencing (RRBS) are widely used for generating DNA methylomes, demanding efficient and versatile tools for aligning bisulfite sequencing data. RESULTS: We have developed BS-Seeker2, an updated version of BS Seeker, as a full pipeline for mapping bisulfite sequencing data and generating DNA methylomes. BS-Seeker2 improves mappability over existing aligners by using local alignment. It can also map reads from RRBS library by building special indexes with improved efficiency and accuracy. Moreover, BS-Seeker2 provides additional function for filtering out reads with incomplete bisulfite conversion, which is useful in minimizing the overestimation of DNA methylation levels. We also defined CGmap and ATCGmap file formats for full representations of DNA methylomes, as part of the outputs of BS-Seeker2 pipeline together with BAM and WIG files. CONCLUSIONS: Our evaluations on the performance show that BS-Seeker2 works efficiently and accurately for both WGBS data and RRBS data. BS-Seeker2 is freely available at http://pellegrini.mcdb.ucla.edu/BS_Seeker2/ and the Galaxy server.