ミトコンドリア膜タンパク質関連神経変性（MPAN）

脳鉄の蓄積（NBIA）による神経変性は、脳内の鉄の沈着を特徴とするまれで壊滅的な障害のグループです。C19ORF12の変異は、常染色体劣性遺伝性ミトコンドリア膜タンパク質関連神経変性（MPAN）を引き起こし、NBIA症例の最大30％を占める可能性があります。C19ORF12遺伝子産物は、孤児のミトコンドリア膜タンパク質であり、ほとんどの変異は機能の喪失を引き起こすと予測されています。これまでに報告された67のMPAN症例から、ここでは臨床的、放射線学的、および遺伝的特徴について説明します。主要な臨床的特徴は、錐体および錐体外路徴候、認知機能低下、神経精神医学的異常、視神経萎縮、および運動軸索神経障害です。磁気共鳴イメージングは、球状の球状の脳鉄の同名の脳鉄の蓄積を示しています。後者の兆候は、MPANを他のNBIAサブタイプから識別する場合があります。2つの死後mPAN症例では、神経病理学は軸索スフェロイド、レウィー体、および高リン酸化されたタウ含有包含物を示しました。

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) is a group of rare and devastating disorders characterized by iron deposition in the brain. Mutations in C19orf12 cause autosomal recessive inherited mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN), which may account for up to 30% of NBIA cases. The C19orf12 gene product is an orphan mitochondrial membrane protein, and most mutations are predicted to cause loss of function. From 67 MPAN cases so far reported, we describe here the clinical, radiological, and genetic features. Key clinical features are pyramidal and extrapyramidal signs, cognitive decline, neuropsychiatric abnormalities, optic atrophy, and motor axonal neuropathy. Magnetic resonance imaging shows the eponymous brain iron accumulation in globus pallidus and substantia nigra and in some cases a hyperintense streaking of the medial medullary lamina. The latter sign may discriminate MPAN from other NBIA subtypes. In two postmortem MPAN cases, neuropathology showed axonal spheroids, Lewy bodies, and hyperphosphorylated tau-containing inclusions.