[クラインフェルター症候群：小児期に診断された14人の患者の臨床的および聴覚的特徴]

未分類: クラインフェルター症候群 (KS) は、男性 500 人に 1 人が罹患する最も頻度の高い染色体異数性疾患ですが、多くの場合ほとんど診断されていない状態であり、小児期および青年期に確認される症例はわずか 10% です。我々は、小児年齢で診断された KS 患者 14 名の既往歴、臨床、および聴覚学的所見を報告する。KS患者の14人中3人（21％）は出生前に羊水穿刺により診断され、患者1人は生殖器の曖昧さにより出生時に診断され、残りの14人中10人（71.4％）は特異な認知および行動パターン、または生殖器の異常および思春期発達の異常を特徴とする臨床像により15歳未満の実年齢で診断された。古典的核型 47 XXY は 10/14 人の被験者 (72%) に存在し、モザイク型 (46 XY/47 XXY) は 2/14 人 (14%) に存在し、複雑な異数性 (48 XXYY および 48 XXXY) は残りの 2/14 人 (14%) の患者に存在しました。小児期および青年期に診断されたすべてのKS患者（10/14 = 71.4％）は、それぞれの目標身長よりも高い身長を示し、また、予測された最終身長（7歳以上の実年齢から計算）および到達した最終身長も目標身長より有意に高かった。 結論：我々の遡及データによれば、小児期のKSは目標身長よりも高い身長が特徴であると断言できる

UNLABELLED: Klinefelter syndrome (KS) is the most frequent chromosomal aneuploidy with a prevalence of 1:500 men but it often remains a largely undiagnosed condition and only 10% of cases are identified in childhood and adolescence. We report the anamnestic, clinical and auxological findings of 14 KS patients diagnosed in paediatric age. 3/14 patients (21%) with KS were diagnosed in prenatal age by amniocentesis, 1 patient was diagnosed at birth due to genital ambiguity and the remaining 10/14 (71.4%) were diagnosed at a chronological age younger than 15 years old for a clinical picture characterized by a peculiar cognitive and behavioral pattern or genital anomalies and abnormalities of pubertal development. The classical karyotype 47 XXY was present in 10/14 subjects (72%), a mosaic form (46 XY/47 XXY) was present in 2/14 (14%) and a complex aneuploidy (48 XXYY and 48 XXXY)was present in the remaining 2/14 (14%) patients. All KS patients diagnosed in childhood and adolescence (10/14 =71.4 %) showed a stature taller than the respective target height and also the predicted final height (calculated from a chronological age older than 7 years old) and the reached final height were significantly taller than target height. CONCLUSION: according to our retrospective data we can assert that KS in paediatric age is characterized by a stature taller than target