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背景と目的：セリアック病はHLAクラスII対立遺伝子に関連しています：DQA1*05-DQB1*02およびDQB1*0302。セリアック病の遺伝的リスクは、そのような対立遺伝子の有無、それらの組み合わせまたはコピー数に依存する可能性があります。この研究の目的は、小児期と成人期に診断されたセリアック病患者の間、および患者と健康なコントロールの間で診断されたセリアック病患者のHLA遺伝子型の違いを確立し、各遺伝子型カテゴリの疾患のリスクを判断することを目的としています。 方法：診断時に350人のセリアック患者を、リスク対立遺伝子の有無に基づいて、HLA遺伝子型に従って14のカテゴリに218のコントロールを分類しました。 結果：子供と成人と診断されたセリアック患者の遺伝子型頻度の間に統計的に有意な違いが見つかりました。dqa1*05（x 1コピー）、dqb1*02（x 1コピー）、dqb1*0302（x 0コピー）は小児期に診断された個人で最も頻繁な遺伝子型でしたが、dqa1*05（x 1コピー）、dqb1*02（x 2コピー）、dqb1*0302（x 0コピー）は、成人で最も頻繁でした。セリアック語の小児および成人の各遺伝子型カテゴリーの疾患のリスクは異なることが判明しました。DQB1*0302の存在は、子供のリスクを高めることはありませんでしたが、成人ではリスクを増加させました。 結論：セリアックの個体数では、診断の年齢に応じて異なる遺伝的パターンを見つけました。それは、疾患の病原性メカニズムが両方の年齢層で正確に同じではないことを示唆している可能性があり、これにより、疾患の臨床症状、疫学、共存する疾患、および合併症を何らかの形で決定できることが示唆されます。
背景と目的：セリアック病はHLAクラスII対立遺伝子に関連しています：DQA1*05-DQB1*02およびDQB1*0302。セリアック病の遺伝的リスクは、そのような対立遺伝子の有無、それらの組み合わせまたはコピー数に依存する可能性があります。この研究の目的は、小児期と成人期に診断されたセリアック病患者の間、および患者と健康なコントロールの間で診断されたセリアック病患者のHLA遺伝子型の違いを確立し、各遺伝子型カテゴリの疾患のリスクを判断することを目的としています。 方法：診断時に350人のセリアック患者を、リスク対立遺伝子の有無に基づいて、HLA遺伝子型に従って14のカテゴリに218のコントロールを分類しました。 結果：子供と成人と診断されたセリアック患者の遺伝子型頻度の間に統計的に有意な違いが見つかりました。dqa1*05（x 1コピー）、dqb1*02（x 1コピー）、dqb1*0302（x 0コピー）は小児期に診断された個人で最も頻繁な遺伝子型でしたが、dqa1*05（x 1コピー）、dqb1*02（x 2コピー）、dqb1*0302（x 0コピー）は、成人で最も頻繁でした。セリアック語の小児および成人の各遺伝子型カテゴリーの疾患のリスクは異なることが判明しました。DQB1*0302の存在は、子供のリスクを高めることはありませんでしたが、成人ではリスクを増加させました。 結論：セリアックの個体数では、診断の年齢に応じて異なる遺伝的パターンを見つけました。それは、疾患の病原性メカニズムが両方の年齢層で正確に同じではないことを示唆している可能性があり、これにより、疾患の臨床症状、疫学、共存する疾患、および合併症を何らかの形で決定できることが示唆されます。
BACKGROUND AND OBJECTIVES: celiac disease is associated with the HLA class II alleles: DQA1*05-DQB1*02 and DQB1*0302. The genetic risk for celiac disease may depend on the presence or absence of such alleles, their combination or number of copies. This study aimed to establish the differences in HLA genotypes between celiac patients diagnosed during childhood and adulthood, and between patients and healthy controls, and to determine the risk of disease in each genotypic category. METHODS: we classified 350 celiac patients at time of diagnosis and 218 controls into 14 categories according to their HLA genotype, based on the presence or absence of risk alleles. RESULTS: we found statistically significant differences between the genotype frequencies of celiac patients diagnosed as being children and adults. DQA1*05 (x 1 copy), DQB1*02 (x 1 copy), DQB1*0302 (x 0 copies) was the most frequent genotype in individuals diagnosed in childhood, whereas DQA1*05 (x 1 copy), DQB1*02 (x 2 copies), DQB1*0302 (x 0 copies) was the most frequent in adults. The risk for disease in each genotypic category in celiac children and adults turned out to be different. The presence of DQB1*0302 did not increase risk in children, but did in adults. CONCLUSION: in our celiac population, we found a different genetic pattern according to age of diagnosis. That could suggest that the pathogenic mechanism of the disease is not exactly the same in both age groups, which could somehow determine clinical presentation of the disease, its epidemiology, coexisting diseases, and complications.
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