哺乳類の性決定と生殖腺の発達

発達的生物学の観点からは、性腺刺激は特に興味深いものです。なぜなら、それは、精巣、卵巣である異なる臓器が共通の二ポテンシャル原始からどのように発生するかのユニークな例を提供するからです。性発達の先天性障害（DSD）は珍しくなく、4500人の生年月日で約1で発生するため、性腺刺激は臨床的観点からも非常に関連しています。近年、精巣または卵巣（性決定）、精巣および卵巣の発達の精緻化と交差抑制として発達するという最初の決定を含む、gonadogenesisの重要な側面を制御する遺伝子と経路の理解に大きな進歩がありました経路、および出生後の生殖腺表現型の維持。この章では、主にマウスと人間のこれらのプロセスに焦点を当てた、生殖腺の形態形成と細胞系統の仕様の概要を説明します。また、マウスの性腺形成と維持を制御する遺伝的メカニズムに関する最新情報を提供し、可能であれば、マウスおよびヒトのオルソロガス遺伝子の変異に関連するDSDの病理学的メカニズムに関する新しい洞察を議論します。

From a developmental biology perspective, gonadogenesis is of particular interest because it provides a unique example of how distinct organs, the testis and ovary, can arise from a common bipotential primordium. Gonadogenesis is also highly relevant from a clinical perspective, as congenital disorders of sex development (DSDs) are not uncommon, occurring in approximately 1 in 4500 live births. In recent years, there has been significant progress in our understanding of the genes and pathways that control important aspects of gonadogenesis including the initial decision to develop as a testis or ovary (sex determination), elaboration and cross-repression of the testis and ovary developmental pathways, and maintenance of the gonadal phenotype after birth. In this chapter, we provide an overview of gonadal morphogenesis and cell lineage specification, focusing primarily on these processes in mice and humans. We also provide an update on the genetic mechanisms that control murine gonadogenesis and maintenance and, where possible, discuss new insights into the pathological mechanisms of DSDs associated with mutation of orthologous genes in mice and humans.