[抗グリシン受容体抗体関連疾患の臨床スペクトル]

抗グリシン受容体（抗Glyr）抗体は、硬膜症症候群（SPS）のバリアントであるミオクローヌスと剛性（PERM）を伴う進行性脳脊髄炎の症例で、2008年に最初に報告されました。その後、抗体は広範囲に研究されています。2013年5月まで少なくとも40人の患者が報告または提示されました。臨床データが利用できる28人の患者（47歳の中央値、1〜75歳）をレビューしました。17人の患者（60％）は男性でした。臨床表現型をPERM（17）、古典的なSPS（5）、バリアントSPS（5）などに分類しました（1：進行視神経萎縮）。9人の患者（32％）にはANT-GAD抗体がありました。付随する疾患には、甲状腺炎（5）、糖尿病（3）、胸腺（3）、およびアディソン病（2）が含まれます。免疫療法または胸腺切除術で治療された21人の患者（75％）が改善されましたが、免疫療法のない6人の患者のうち2人は死亡または心停止を発症しました。臨床的特徴は、脳幹核または脊髄抑制性介在ニューロンでのGLYRの抗体媒介阻害がαモーターニューロンの連続発火を引き起こし、さまざまな求心性衝動に対する過剰な反応を引き起こし、硬直、脳幹の兆候、トリスムス、筋筋肉、筋肉の筋肉痛、または炎症を起こすことを引き起こす可能性があることを示唆しました。抗glyr抗体に関連する表現型は、以前に考えられていたよりも広いかもしれませんが、それらのパーマの中には最も一般的な表現型があります。

Anti-glycine receptor (anti-GlyR) antibodies were first reported in 2008 in a case of progressive encephalomyelitis with myoclonus and rigidity (PERM), which is a variant of stiff-person syndrome (SPS). After that, the antibodies have been studied extensively. At least 40 patients have been reported or presented until May 2013. We reviewed 28 patients (median age 47 years, range 1 to 75 years), whose clinical data are available. Seventeen patients (60%) were male. We classified clinical phenotype into PERM (17), classic SPS (5), variant SPS (5), and others (1: progressive optic atrophy). Nine patients (32%) had ant-GAD antibodies. Accompanied diseases included thyroiditis (5), diabetes mellitus (3), thymoma (3), and Addison's disease (2). Twenty-one patients (75%) treated with immunotherapy or thymectomy improved, but two of six patients without immunotherapy died or developed cardiac arrest. The clinical features suggested that antibody-mediated inhibition of the GlyR on the brainstem nuclei or spinal inhibitory interneurons may cause continuous firing of α motor neurons and paroxysmal excessive response to a variety of afferent impulses, leading to increased stiffness, brainstem signs, trismus, myoclonus, painful spasms or hyperekplexia. Phenotype associated with the anti-GlyR antibodies may be broader than previously thought, but among those PERM is the most common phenotype.