[近位優性遺伝運動および感覚神経障害の神経病理学（HMSN-P）]

近位優性遺伝運動および感覚神経障害（HMSN-P）を伴う志賀血統の症例の神経病理学が報告されています。脊髄では、前根と後根の顕著な萎縮が見つかりました。組織学的に、重度のニューロンの喪失と神経膠症は、脊髄前角で明らかでした。ブニナの体とヒアリンの包含は見られませんでした。ニューロンの喪失と神経膠症は、舌下および顔面核で軽度でした。ミエリン淡いは、脊髄の後部および外側柱で明らかでした。後部柱、皮質脊髄路、紡糸路は、有髄繊維と神経膠症の喪失を示しました。クラークの核では、ニューロンの喪失と神経膠症が発見されました。背側根神経節は、いくつかのナゴットの結節で軽度のニューロン損失を示しました。前腹回では、神経障害とともに賭け細胞の軽度の喪失と神経症が観察されました。腸骨筋では、孤立した筋肉繊維の島々が脂肪組織の背景に対して見ることができます。腔の神経は、タマネギ球の形成なしで大小の髄膜髄繊維の数が著しく減少したことを示しました。小さな梗塞は、皮質下白質、大脳基底核、脳幹、小脳で見られました。免疫組織化学は、残りのLMNにおいて、ユビキチン陽性、タールDNA結合43 kDA陽性、TFG陽性包含物を明らかにしました。

Neuropathology of a case of Shiga pedigree with proximal-dominant hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN-P) is reported. In the spinal cord, marked atrophy of anterior and posterior roots was found. Histologically, severe neuronal loss and gliosis were evident in the spinal anterior horns. Bunina bodies and hyaline inclusions were not seen. Neuronal loss and gliosis were mild in the hypoglossal and facial nuclei. Myelin pallor was evident in the posterior and lateral columns of the spinal cord. The posterior column, corticospinal tract and spinocerebellar tract showed loss of myelinated fibres and gliosis. In Clarke's nucleus, neuronal loss and gliosis were found. Dorsal root ganglion showed mild neuronal loss with a few Nageotte's nodules. In the precentral gyrus, mild loss of Betz cells and gliosis together with neurophagia were observed. In the iliopsoas muscle, islands of isolated muscle fibres can be seen against a background of fatty tissue. The sural nerve showed a markedly decreased number of large and small myelinated fibres without onion-bulb formation. Small infarctions were seen in the subcortical white matter, the basal ganglia, the brainstem and the cerebellum. Immunohistochemistry revealed ubiquitin-positive, TAR DNA-binding 43 kDa-positive, TFG-positive inclusions in the remaining LMNs.