スペクトリン：構造、機能、病気

スペクトリンは、αおよびβサブユニットのモジュラー構造で構成される大きな、細胞骨格、およびヘテロ二量体タンパク質であり、通常、「スペクトリン反復」と呼ばれる106の連続的なアミノ酸配列モチーフが含まれています。スペクトリンは、細胞膜の安定性と構造、および細胞の形状を維持するために重要です。さらに、細胞の接着、細胞拡散、細胞周期などの多様な細胞機能に貢献します。Spectrinの変異は、遺伝性溶血性貧血、5型紡糸性運動失調、癌、その他だけでなく、さまざまなヒト疾患をもたらします。このレビューは、スペクトリンの構造と機能、および疾患におけるその役割を決定する際の最近の進歩に焦点を当てています。

Spectrin is a large, cytoskeletal, and heterodimeric protein composed of modular structure of α and β subunits, it typically contains 106 contiguous amino acid sequence motifs called "spectrin repeats". Spectrin is crucial for maintaining the stability and structure of the cell membrane and the shape of a cell. Moreover, it contributes to diverse cell functions such as cell adhesion, cell spreading, and the cell cycle. Mutations of spectrin lead to various human diseases such as hereditary hemolytic anemia, type 5 spinocerebellar ataxia, cancer, as well as others. This review focuses on recent advances in determining the structure and function of spectrin as well as its role in disease.