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背景：粘膜脂質症型III型ガンマ（MLIIIガンマ）は、GNPTG遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性疾患であり、N-アセチルグルコサミン-1-ホスホトランフェラーゼ（GLCNAC-1-ホスホトランフェラーゼ）のγサブユニットをコードします。このタンパク質は、リソソームヒドロラーゼのリソソームへの輸送において重要な役割を果たします。 方法：MLIIIの典型的な骨格異常を持つ3人の中国人の子供が特定されました。彼は無関係な血族家族からのものでした。インフォームドコンセントを取得した後、ゲノムDNAは患者とその両親から分離されました。GNPTGおよびGNPTAB遺伝子の直接シーケンスは、標準的なPCR反応を使用して実行されました。 結果：3つの発端者は、関節剛性や粗い顔の特徴のない椎骨脊柱側osis症など、MLIIIガンマに典型的な臨床的特徴を示しました。GNPTG遺伝子の突然変異解析では、3つの新規突然変異が同定され、2つはエクソン7 [c.425g> a（p.cys142val）]および[c.515dupc（p.his172profs27x）]、およびエクソン8 [c。609+1g> C]。彼らの両親は、NCBIのGenBankの参照シーケンスと比較した場合、ヘテロ接合キャリアであると判断されました。 結論：GNPTG遺伝子の突然変異は、患者のMLIIIガンマの原因です。我々の発見は、GNPTG遺伝子の突然変異スペクトルを拡大し、疾患の表現型ジェノタイプ相関の知識を拡張します。
背景：粘膜脂質症型III型ガンマ（MLIIIガンマ）は、GNPTG遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性疾患であり、N-アセチルグルコサミン-1-ホスホトランフェラーゼ（GLCNAC-1-ホスホトランフェラーゼ）のγサブユニットをコードします。このタンパク質は、リソソームヒドロラーゼのリソソームへの輸送において重要な役割を果たします。 方法：MLIIIの典型的な骨格異常を持つ3人の中国人の子供が特定されました。彼は無関係な血族家族からのものでした。インフォームドコンセントを取得した後、ゲノムDNAは患者とその両親から分離されました。GNPTGおよびGNPTAB遺伝子の直接シーケンスは、標準的なPCR反応を使用して実行されました。 結果：3つの発端者は、関節剛性や粗い顔の特徴のない椎骨脊柱側osis症など、MLIIIガンマに典型的な臨床的特徴を示しました。GNPTG遺伝子の突然変異解析では、3つの新規突然変異が同定され、2つはエクソン7 [c.425g> a（p.cys142val）]および[c.515dupc（p.his172profs27x）]、およびエクソン8 [c。609+1g> C]。彼らの両親は、NCBIのGenBankの参照シーケンスと比較した場合、ヘテロ接合キャリアであると判断されました。 結論：GNPTG遺伝子の突然変異は、患者のMLIIIガンマの原因です。我々の発見は、GNPTG遺伝子の突然変異スペクトルを拡大し、疾患の表現型ジェノタイプ相関の知識を拡張します。
BACKGROUND: Mucolipidosis type III gamma (MLIII gamma) is an autosomal recessive disease caused by a mutation in the GNPTG gene, which encodes the γ subunit of the N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase (GlcNAc-1-phosphotransferase). This protein plays a key role in the transport of lysosomal hydrolases to the lysosome. METHODS: Three Chinese children with typical skeletal abnormalities of MLIII were identified, who were from unrelated consanguineous families. After obtaining informed consent, genomic DNA was isolated from the patients and their parents. Direct sequencing of the GNPTG and GNPTAB genes was performed using standard PCR reactions. RESULTS: The three probands showed clinical features typical of MLIII gamma, such as joint stiffness and vertebral scoliosis without coarsened facial features. Mutation analysis of the GNPTG gene showed that three novel mutations were identified, two in exon seven [c.425G>A (p.Cys142Val)] and [c.515dupC (p.His172Profs27X)], and one in exon eight [c.609+1G>C]. Their parents were determined to be heterozygous carriers when compared to the reference sequence in GenBank on NCBI. CONCLUSIONS: Mutation of the GNPTG gene is the cause of MLIII gamma in our patients. Our findings expand the mutation spectrum of the GNPTG gene and extend the knowledge of the phenotype-genotype correlation of the disease.
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