ヤコブセン症候群の少女における低免疫グロブリン血症およびタンパク質C欠乏症：症例報告

ヤコブセン症候群は、染色体の長い腕の部分的な欠失によって引き起こされるまれな隣接する遺伝子症候群です。11。典型的な臨床症状には、身体の成長遅延、精神遅延、顔面異腫性、先天性心疾患、血小板球症、またはパンシー節が含まれます。タイオーストラリアの少女が複数の異常で生まれました。典型的な特徴と彼女の核型、46、xx、del（ll）（q23-qter）は、ヤコブソン症候群を確認しました。彼女は、格好の誇張された毛皮の亀裂、網膜血管の緊張性、低ガンマグロブリン血症など、多くの珍しい発見をしました。さらに、この症例は、ヤコブセン症候群で以前に報告されていないプロテインC欠乏も示しました。患者は、新生児期に光療法、静脈内抗生物質注射、血小板輸血で治療されました。頭蓋形成術は、生後3ヶ月で頭蓋内圧の増加を予防するために実施されました。斜視の外科的矯正は治療計画にありました。

Jacobsen syndrome is a rare contiguous gene syndrome caused by partial deletion of the long arm of chromosome 11. The typical clinical manifestations include physical growth retardation, mental retardation,facial dysmorphisms, congenital heart disease, thrombocytopenia, or pancytopenia. A Thai-Australian girl was born with multiple abnormalities. Typical features and her karyotype, 46, XX, del(ll) (q23-qter), confirmed Jacobson syndrome. She had many uncommon findings including upslanting palpebral fissures, tortuousity of retinal vessels and hypogammaglobulinemia. In addition, this case also presented with protein C deficiency, which has not been reported previously in Jacobsen syndrome. The patient was treated with phototherapy, intravenous antibiotic injection, and platelet transfusion in neonatal period. Cranioplasty was performed for prevention of the increased intracranial pressure at three months of age. Surgical correction for strabismus was in the treatment plan.