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ディスレクシアは、読み取りとスペルの障害によって特徴付けられます。この障害は、ドイツで約5％の有病率と強い遺伝成分を持っています。いくつかの遺伝子座は、ディスレクシアの開発に関与していると考えられています。Scerri et al。英語を話す集団において、染色体18の7つの遺伝子における8つの潜在的なディスレクシア関連単一ヌクレオチド多型（SNP）を特定しました。ここでは、388のディスレクシア症例と364の対照症例を含むドイツの人口におけるこれらのSNPの関連性を調査する関連分析を提示します。ケースコントロール分析では、3つの公称SNP関連が複製されました。NEDD4L-RS12606138およびNEDD4L-RS8094327の主要な対立遺伝子はリスクに関連していました[オッズ比（OR）= 1.35、95％信頼区間（CI）= 1.0-1.7、p値= 0.017およびOR = 1.39、95％CI = 1.11-1.7、p-value = 0.007、それぞれ]、および両方のSNPは強い結合の不均衡にありました（R（2）= 0.95）。Myo5B-RS555879の場合、マイナーアレルはリスクに関連していました（OR = 1.31、95％CI = 1.1-1.6、p値= 0.011）。セット濃縮分析を使用したSNPセットの結合分析により、ディスレクシアの感受性を備えた3つのSNPの研究全体の有意な関連性が明らかになりました。要約すると、我々の結果は、ディスレクシアの危険因子としてNEDD4LおよびMyO5Bの遺伝マーカーを実証し、これらのマーカーの関連性が英語に限定されていないという最初の証拠を提供します。
ディスレクシアは、読み取りとスペルの障害によって特徴付けられます。この障害は、ドイツで約5％の有病率と強い遺伝成分を持っています。いくつかの遺伝子座は、ディスレクシアの開発に関与していると考えられています。Scerri et al。英語を話す集団において、染色体18の7つの遺伝子における8つの潜在的なディスレクシア関連単一ヌクレオチド多型（SNP）を特定しました。ここでは、388のディスレクシア症例と364の対照症例を含むドイツの人口におけるこれらのSNPの関連性を調査する関連分析を提示します。ケースコントロール分析では、3つの公称SNP関連が複製されました。NEDD4L-RS12606138およびNEDD4L-RS8094327の主要な対立遺伝子はリスクに関連していました[オッズ比（OR）= 1.35、95％信頼区間（CI）= 1.0-1.7、p値= 0.017およびOR = 1.39、95％CI = 1.11-1.7、p-value = 0.007、それぞれ]、および両方のSNPは強い結合の不均衡にありました（R（2）= 0.95）。Myo5B-RS555879の場合、マイナーアレルはリスクに関連していました（OR = 1.31、95％CI = 1.1-1.6、p値= 0.011）。セット濃縮分析を使用したSNPセットの結合分析により、ディスレクシアの感受性を備えた3つのSNPの研究全体の有意な関連性が明らかになりました。要約すると、我々の結果は、ディスレクシアの危険因子としてNEDD4LおよびMyO5Bの遺伝マーカーを実証し、これらのマーカーの関連性が英語に限定されていないという最初の証拠を提供します。
Dyslexia is characterized by impaired reading and spelling. The disorder has a prevalence of about 5% in Germany, and a strong hereditary component. Several loci are thought to be involved in the development of dyslexia. Scerri et al. identified eight potential dyslexia-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) in seven genes on chromosome 18 in an English-speaking population. Here, we present an association analysis that explores the relevance of these SNPs in a German population comprising 388 dyslexia cases and 364 control cases. In case-control analysis, three nominal SNP associations were replicated. The major alleles of NEDD4L-rs12606138 and NEDD4L-rs8094327 were risk associated [odds ratio (OR) = 1.35, 95% confidence interval (CI) = 1.0-1.7, P-value = 0.017 and OR = 1.39, 95% CI = 1.1-1.7, P-value = 0.007, respectively], and both SNPs were in strong linkage disequilibrium (r(2) = 0.95). For MYO5B-rs555879, the minor allele was risk associated (OR = 1.31, 95% CI = 1.1-1.6, P-value = 0.011). The combined analysis of SNP sets using set enrichment analysis revealed a study-wide significant association for three SNPs with susceptibility for dyslexia. In summary, our results substantiate genetic markers in NEDD4L and MYO5B as risk factors for dyslexia and provide first evidence that the relevance of these markers is not restricted to the English language.
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