TBVAR：結核菌の包括的なゲノム変異リソース

結核菌とともに、結核菌（MTBC）として一般的に知られている密接に関連する種とともに、ヒトや他の生物に結核を引き起こします。結核は、特に第三世界では、罹患率と死亡率が高い病気です。MTBCの臨床分離株間の遺伝的多様性はあまり理解されていませんが、近年、世界中のMTBCの多数の臨床分離株の再配列が見られました。パブリックドメインでの複数の分離株のゲノムデータの利用可能性は、生物のバリオームとバリエーションの機能的結果を理解するためのユニークな機会を潜在的に提供するでしょう。それにもかかわらず、これは、パブリックドメインで利用可能なデータセットの体系的なキュレーションと分析の欠如によって制限されています。このレポートでは、パブリックドメインで利用可能なMTBCの450を超える分離株に対応するデータセットの再分析を再分析し、29000を超える単一ヌクレオチド変動を含むMTBCの包括的なVariomeマップを作成しました。系統的な計算パイプラインを使用して、潜在的な機能的バリアントと薬物耐性関連のバリアントにバリオームから注釈を付けました。このデータセットを検索可能なデータベースとして利用できるようにしました。ユーザーフレンドリーなインターフェイスとは別に、データベースには、MTBCのデータセットの臨床的再発からバリアントに注釈を付ける新しいオプションもあります。私たちの知る限り、TBVARはMTBCの最大かつ最も包括的なゲノム変異リソースです。データベースURL：http：//genome.igib.res.in/tbvar/

Mycobacterium tuberculosis, along with closely related species, commonly known as M. tuberculosis complex (MTBC), causes tuberculosis in humans and other organisms. Tuberculosis is a disease with high morbidity and mortality, especially in the third world. The genetic variability between clinical isolates of MTBC has been poorly understood, although recent years have seen the re-sequencing of a large number of clinical isolates of MTBC from around the world. The availability of genomic data of multiple isolates in public domain would potentially offer a unique opportunity toward understanding the variome of the organism and the functional consequences of the variations. This nevertheless has been limited by the lack of systematic curation and analysis of data sets available in public domain. In this report, we have re-analyzed re-sequencing data sets corresponding to >450 isolates of MTBC available in public domain to create a comprehensive variome map of MTBC comprising >29 000 single nucleotide variations. Using a systematic computational pipeline, we have annotated potential functional variants and drug-resistance-associated variants from the variome. We have made available this data set as a searchable database. Apart from a user-friendly interface, the database also has a novel option to annotate variants from clinical re-sequencing data sets of MTBC. To the best of our knowledge, tbvar is the largest and most comprehensive genome variation resources for MTBC. Database URL: http://genome.igib.res.in/tbvar/