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The journals of gerontology. Series A, Biological sciences and medical sciences2014Dec01Vol.69issue(12)

沖縄人は誰ですか?祖先、ゲノムの多様性、および地理的に孤立した集団からの人間の寿命の遺伝的研究への影響

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文献タイプ:
  • Comparative Study
  • Journal Article
  • Research Support, N.I.H., Extramural
  • Research Support, Non-U.S. Gov't
概要
Abstract

孤立した集団は、ハプロタイプの多様性の減少と長距離連鎖の不均衡からの寿命の遺伝的研究に利点があります。これにより、他のユーティリティの中でも、電力を失うことなく少ないサンプルサイズが可能になります。沖を有性のゲノムについてはほとんど知られていない。したがって、沖縄の遺伝的多様性、構造、および混合物を評価し、これを同じAffymetrix Genechip Human Mapping 500Kアレイで遺伝子型で型に並んだHapmap IIの白人、中国、日本、およびアフリカ人と比較しました。主成分分析、ハプロタイプのカバレッジ、および連鎖不均衡の崩壊により、沖縄のゲノム均一性、ハプロタイプの多様性が少なく、より長い範囲の連鎖不平衡が明らかになりました。人口構造と混合物は、ヒトゲノム多様性細胞系統パネルから52のグローバル参照集団を利用した分析を示しました。これは、オキナワンがほぼ独占的に東アジア人と密集していることを示しました。兄弟相対リスク(λ)分析により、沖縄の100人の兄弟は3.11倍(女性)および3.77倍(男性)の可能性がより多くあることが明らかになりました。これらの発見は、沖縄の人が遺伝的に異なり、人口分離株のいくつかの特性を共有していることを示唆しています。これは、遺伝的ドリフト、自然選択、および人口ボトルネックから極端な表現型(寿命など)を発症する傾向があります。これらのデータは、沖縄の寿命に対する遺伝的影響のさらなる調査をサポートしています。

孤立した集団は、ハプロタイプの多様性の減少と長距離連鎖の不均衡からの寿命の遺伝的研究に利点があります。これにより、他のユーティリティの中でも、電力を失うことなく少ないサンプルサイズが可能になります。沖を有性のゲノムについてはほとんど知られていない。したがって、沖縄の遺伝的多様性、構造、および混合物を評価し、これを同じAffymetrix Genechip Human Mapping 500Kアレイで遺伝子型で型に並んだHapmap IIの白人、中国、日本、およびアフリカ人と比較しました。主成分分析、ハプロタイプのカバレッジ、および連鎖不均衡の崩壊により、沖縄のゲノム均一性、ハプロタイプの多様性が少なく、より長い範囲の連鎖不平衡が明らかになりました。人口構造と混合物は、ヒトゲノム多様性細胞系統パネルから52のグローバル参照集団を利用した分析を示しました。これは、オキナワンがほぼ独占的に東アジア人と密集していることを示しました。兄弟相対リスク(λ)分析により、沖縄の100人の兄弟は3.11倍(女性)および3.77倍(男性)の可能性がより多くあることが明らかになりました。これらの発見は、沖縄の人が遺伝的に異なり、人口分離株のいくつかの特性を共有していることを示唆しています。これは、遺伝的ドリフト、自然選択、および人口ボトルネックから極端な表現型(寿命など)を発症する傾向があります。これらのデータは、沖縄の寿命に対する遺伝的影響のさらなる調査をサポートしています。

Isolated populations have advantages for genetic studies of longevity from decreased haplotype diversity and long-range linkage disequilibrium. This permits smaller sample sizes without loss of power, among other utilities. Little is known about the genome of the Okinawans, a potential population isolate, recognized for longevity. Therefore, we assessed genetic diversity, structure, and admixture in Okinawans, and compared this with Caucasians, Chinese, Japanese, and Africans from HapMap II, genotyped on the same Affymetrix GeneChip Human Mapping 500K array. Principal component analysis, haplotype coverage, and linkage disequilibrium decay revealed a distinct Okinawan genome-more homogeneity, less haplotype diversity, and longer range linkage disequilibrium. Population structure and admixture analyses utilizing 52 global reference populations from the Human Genome Diversity Cell Line Panel demonstrated that Okinawans clustered almost exclusively with East Asians. Sibling relative risk (λs) analysis revealed that siblings of Okinawan centenarians have 3.11 times (females) and 3.77 times (males) more likelihood of centenarianism. These findings suggest that Okinawans are genetically distinct and share several characteristics of a population isolate, which are prone to develop extreme phenotypes (eg, longevity) from genetic drift, natural selection, and population bottlenecks. These data support further exploration of genetic influence on longevity in the Okinawans.

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