クラウドへのゲノミクスの発射：水星の展開、次世代シーケンス分析パイプライン

背景：非常に並列DNAシーケンスにより、驚異的な量のデータが生成されます。コストの削減、スループットの増加、注釈の改善により、研究と臨床診療におけるゲノミクスアプリケーションの多様性が拡大しました。この拡大するスケールは、分析的な課題を生み出します。ピーク計算需要に対応し、複数のアナリストの安全なアクセスの調整、検証済みのツールと結果を共有します。 結果：これらの課題に対処するために、Mercury Analysis Pipelineを開発し、Dnanexusプラットフォームを介してローカルハードウェアとAmazon Web Servicesクラウドに展開しました。Mercuryは、個人から大規模なコホートに至るまでのスケールで正確で再現可能なゲノム結果を提供する、自動化された柔軟性のある拡張可能な分析ワークフローです。 結論：クラウドコンピューティングを利用して、DNANEXUSプラットフォームにMercuryを実装することにより、堅牢で完全に検証されたソフトウェアパイプラインと、これまでに10,000以上の全ゲノムに適用されたスケーラブルな計算リソースの強力な組み合わせを実証しました。そして、全体のサンプル。

BACKGROUND: Massively parallel DNA sequencing generates staggering amounts of data. Decreasing cost, increasing throughput, and improved annotation have expanded the diversity of genomics applications in research and clinical practice. This expanding scale creates analytical challenges: accommodating peak compute demand, coordinating secure access for multiple analysts, and sharing validated tools and results. RESULTS: To address these challenges, we have developed the Mercury analysis pipeline and deployed it in local hardware and the Amazon Web Services cloud via the DNAnexus platform. Mercury is an automated, flexible, and extensible analysis workflow that provides accurate and reproducible genomic results at scales ranging from individuals to large cohorts. CONCLUSIONS: By taking advantage of cloud computing and with Mercury implemented on the DNAnexus platform, we have demonstrated a powerful combination of a robust and fully validated software pipeline and a scalable computational resource that, to date, we have applied to more than 10,000 whole genome and whole exome samples.