遺伝子型 - トリソミーXにおける表現型相関：36人の患者の選択されたグループの遡及的研究と文献のレビュー

無効：Trisomy X（47、XXX）は、女性の人に余分なX染色体が存在することを特徴とするgonosomal異数性です。通常、診断は、示唆に富んだ臨床徴候を持つ患者の染色体分析によって出生後に行われます。臨床徴候は年齢によって異なります。前室では、非特徴的な顔面変形性、行動障害による軽度の精神遅滞に関連する成長遅延、さらに卵巣発生植物の臨床徴候、麻痺性に関連しています。 目的：細胞遺伝学的法（Xクロマチンおよび核型）によって症状X（均質またはモザイク）と診断された36人の患者の選択されたグループの遺伝子型 - 表現型相関を遡及的に分析しました。 材料と方法：トリソミーXと診断された36人の患者の臨床データの分析およびXクロマチンおよび核型の結果との相関。 結果：均一なトリソミーX 47、XXX（22.22％）、MOSAIC 46、XX/47、XXX（16.66％）または47、XXX/48、XXXX（5.55％）がある患者で検出された臨床徴候は、前berbert的、成長遅滞に関連する成長遅延でした。異形顔面（覆い隠された触角裂け目、epichantus、薄い唇）および麻痺後、卵巣発生植物の兆候（二次無月経、早期閉経）。ターナー症候群に対応する異なるゴノソームMOSAICの患者の表現型は、細胞株をトリソミーX（55.55％）と組み込んでおり、検出された染色体異常の種類と相関していました。 結論：私たちの研究の結果は、他の研究で得られた結果と類似しており、トリソミーXの特徴を持つ患者の表現型の変動性により、遺伝子型と表現型の相関が困難であることを強調しています。

UNLABELLED: Trisomy X (47,XXX) is a gonosomal aneuploidy characterized by the presence of an extra X chromosome in a female person. Usually the diagnosis is established made postnatally by chromosome analysis in patients with suggestive clinical signs. Clinical signs vary by age. In prepubertal patients have a growth retardation associated with uncharacteristic facial dysmorphism, mild mental retardation with behavioral disorders, plus clinical signs of ovarian dysgenesis, postpubertal. AIM: We analyzed retrospectively the genotype - phenotype correlations for a selected group of 36 patients diagnosed with trisomy X (homogeneous or mosaic) by cytogenetic methods (X chromatin and karyotype). MATERIAL AND METHODS: Analysis of the clinical data of 36 patients diagnosed with trisomy X and correlation with the results of X chromatin and karyotype. RESULTS: Clinical signs detected in patients with homogeneous trisomy X 47,XXX (22.22%), mosaic 46,XX/47,XXX (16.66%) or 47,XXX/48,XXXX (5.55%) were prepubertal, growth retardation associated with dysmorphic facial (upslanted palpebral fissure, epichantus, thin lips) and postpubertal, signs of ovarian dysgenesis (secondary amenorrhea, early menopause). The phenotype of patients with different gonosomal mosaic corresponding to Turner syndrome, incorporating a cell line with trisomy X (55.55%) was variable, correlated with the type of chromosomal abnormalities detected. CONCLUSIONS: The results of our study are similar to those obtained in other studies and emphasizes that phenotypic variability of patients with trisomy X feature makes it difficult to genotype - phenotype correlations.