著名医師による解説が無料で読めます
すると翻訳の精度が向上します
ラブドイドの特徴を伴う胃腸（GI）新生物は、1989年以来、多様な名前（巨大細胞癌、多形性癌、悪性ラブドイド腫瘍、ラブドイド特徴/表現型/表現型、麻痺性癌など）の下で報告されています。）一般的なGI癌との関係と関係はまだ明らかにされていません。胃からの2つの癌腫と、排他的なラブドイド形態を伴う盲腸について説明します。患者は、それぞれ6か月と10か月で病気で死亡しました。腫瘍は、ビメンチン、パンシーケラチン、およびEMAを共発現しました。両方とも、核smarcb1/ini1の完全な損失を示しました。分子分析（KRAS、EGFR、BRAF、PIK3CA、およびマイクロサテライト研究）により、盲腸腫瘍（CIMP（+）/MLH1（ - ）/BRAF（V600E）/MSI-H）にCPG-slandメチル化因子表現型が明らかになりました。。胃腫瘍は、局所ノードで低分化腺癌を示し、再び上皮誘導体を確認しました。テストされた他の遺伝子は、どちらの場合も野生型でした。報告された症例のレビュー（合計：39）により、腺成分が33％で明らかになりました。影響を受ける部位は、胃（13）、結腸（11）、小腸（10）、および遠位食道（5）です。フォローアップ≥12か月以上の34人の患者のうち、29人（85％）が1年以内に死亡しました（平均：4か月）。分子検査は8/39のケースで実施されました。CIMP（+）/BRAF（V600E）/MLH1（ - ）表現型は、3/4の右結腸腫瘍で発見されました。核SMARCB1タンパク質の喪失は、テストされた3/6症例で認められました。この研究は、ラブドイドGi新生物の不均一性を強調し、その上皮の派生をサポートしています。ラブドイドの表現型は、SMARCB1の頻繁な喪失と非常に攻撃的なコースを伴う脱分化の一般的な経路を表している可能性があります。CIMP表現型は、ラブドイドGI癌の新規サブセットを表しています。このまれなバリアントは、近位型上皮肉腫および他のSMARCB1欠損模倣物と区別する必要があります。
ラブドイドの特徴を伴う胃腸（GI）新生物は、1989年以来、多様な名前（巨大細胞癌、多形性癌、悪性ラブドイド腫瘍、ラブドイド特徴/表現型/表現型、麻痺性癌など）の下で報告されています。）一般的なGI癌との関係と関係はまだ明らかにされていません。胃からの2つの癌腫と、排他的なラブドイド形態を伴う盲腸について説明します。患者は、それぞれ6か月と10か月で病気で死亡しました。腫瘍は、ビメンチン、パンシーケラチン、およびEMAを共発現しました。両方とも、核smarcb1/ini1の完全な損失を示しました。分子分析（KRAS、EGFR、BRAF、PIK3CA、およびマイクロサテライト研究）により、盲腸腫瘍（CIMP（+）/MLH1（ - ）/BRAF（V600E）/MSI-H）にCPG-slandメチル化因子表現型が明らかになりました。。胃腫瘍は、局所ノードで低分化腺癌を示し、再び上皮誘導体を確認しました。テストされた他の遺伝子は、どちらの場合も野生型でした。報告された症例のレビュー（合計：39）により、腺成分が33％で明らかになりました。影響を受ける部位は、胃（13）、結腸（11）、小腸（10）、および遠位食道（5）です。フォローアップ≥12か月以上の34人の患者のうち、29人（85％）が1年以内に死亡しました（平均：4か月）。分子検査は8/39のケースで実施されました。CIMP（+）/BRAF（V600E）/MLH1（ - ）表現型は、3/4の右結腸腫瘍で発見されました。核SMARCB1タンパク質の喪失は、テストされた3/6症例で認められました。この研究は、ラブドイドGi新生物の不均一性を強調し、その上皮の派生をサポートしています。ラブドイドの表現型は、SMARCB1の頻繁な喪失と非常に攻撃的なコースを伴う脱分化の一般的な経路を表している可能性があります。CIMP表現型は、ラブドイドGI癌の新規サブセットを表しています。このまれなバリアントは、近位型上皮肉腫および他のSMARCB1欠損模倣物と区別する必要があります。
Gastrointestinal (GI) neoplasms with rhabdoid features have been reported since 1989 under diverse names (giant cell carcinoma, pleomorphic carcinoma, malignant rhabdoid tumor, adenocarcinoma with rhabdoid features/phenotype, anaplastic carcinoma, etc.), but their clinicopathologic spectrum, SMARCB1 (INI1) status and relationship to common GI carcinomas have not been clarified yet. We describe 2 carcinomas from the stomach and the cecum with exclusive rhabdoid morphology. The patients died of disease at 6 and 10 months, respectively. The tumors coexpressed vimentin, pancytokeratin, and EMA. Both showed complete loss of nuclear SMARCB1/INI1. Molecular analysis (KRAS, EGFR, BRAF, PIK3CA, and microsatellite studies) revealed a CpG-island methylator phenotype in the cecal tumor (CIMP(+)/MLH1(-)/BRAF(V600E)/MSI-H), confirming epithelial origin. The gastric tumor showed poorly differentiated adenocarcinoma in regional nodes, again confirming epithelial derivation. Other genes tested were wild type in both cases. Review of reported cases (total: 39) revealed a glandular component in 33%. Affected sites are: stomach (13), colon (11), small bowel (10), and distal esophagus (5). Of the 34 patients with follow-up ≥12 months, 29 (85%) died within 1 year (mean: 4 mo). Molecular tests were performed in 8/39 cases. A CIMP(+)/BRAF(V600E)/MLH1(-) phenotype was found in 3/4 right colon tumors. Loss of nuclear SMARCB1 protein was noted in 3/6 cases tested. This study highlights the heterogeneity of rhabdoid GI neoplasms and supports their epithelial derivation. Rhabdoid phenotype likely represents a common pathway of dedifferentiation with frequent loss of SMARCB1 and highly aggressive course. The CIMP phenotype represents a novel subset of rhabdoid GI carcinomas. This rare variant should be distinguished from proximal-type epithelioid sarcoma and other SMARCB1-deficient mimics.
医師のための臨床サポートサービス
ヒポクラ x マイナビのご紹介
無料会員登録していただくと、さらに便利で効率的な検索が可能になります。