一般的なヘモグロビン変異体を持つインドの患者の臨床的および血液学的症状

背景：HBS、HBD（パンジャブ）、HBEなどの構造ヘモグロビン変異体の共同標識は、さまざまな臨床症状につながる可能性があり、インドの人口でこれまでに記載されている症例はほとんどありません。 方法：診断について言及した22症例（HBSD（パンジャブ）疾患-15、HBSE疾患-4、HBD（パンジャブ）E疾患-3）のさまざまな臨床的および血液学的提示を提示します。 結果：15人のHBSD（パンジャブ）疾患患者のうち2人は中程度の危機を抱えており、1人は軽度の溶血性貧血を示しました。しかし、他の12人の患者は、頻繁な輸血要件、血管閉塞性危機、大腿骨の血管壊死、熱性疾患を伴う重度の臨床症状を抱えていました。4人のHBSE疾患の患者は、軽度から中程度の症状を示しました。3人のHBD（パンジャブ）E患者のうち2人は無症候性であり、1人の患者の兄弟が軽度の症状を示していました。HBSD（パンジャブ）疾患の患者のヘモグロビンレベルは、2.3から8.5 g/dL、MCVの範囲76.3から111.6 FLの範囲でした。HBD（パンジャブ）EおよびHBSE患者のヘモグロビンレベルは10.8から11.9および9.8〜10.0 g/dLの範囲でしたが、MCVはそれぞれ67.1から78.2および74.5〜76.0 FLの範囲でした。 結論：HBSD（パンジャブ）疾患患者は、新生児スクリーニングプログラム中に特定され、鎌状赤血球疾患に似た方法で管理されるべきです。HBSD（パンジャブ）疾患のリスクのあるカップルには、その後の妊娠で出生前診断の選択肢が与えられる場合があります。

BACKGROUND: Co-inheritance of structural hemoglobin variants like HbS, HbD(Punjab) and HbE can lead to a variable clinical presentation and only few cases have been described so far in the Indian population. METHODS: We present the varied clinical and hematological presentation of 22 cases (HbSD(Punjab) disease-15, HbSE disease-4, HbD(Punjab)E disease-3) referred to us for diagnosis. RESULTS: Two of the 15 HbSD(Punjab) disease patients had moderate crisis, one presented with mild hemolytic anemia; however, the other 12 patients had a severe clinical presentation with frequent blood transfusion requirements, vaso occlusive crisis, avascular necrosis of the femur and febrile illness. The 4 HbSE disease patients had a mild to moderate presentation. Two of the 3 HbD(Punjab)E patients were asymptomatic with one patient's sibling having a mild presentation. The hemoglobin levels of the HbSD(Punjab) disease patients ranged from 2.3 to 8.5 g/dl and MCV from 76.3 to 111.6 fl. The hemoglobin levels of the HbD(Punjab)E and HbSE patients ranged from 10.8 to 11.9 and 9.8 to 10.0 g/dl whereas MCV ranged from 67.1 to 78.2 and 74.5 to 76.0 fl respectively. CONCLUSIONS: HbSD(Punjab) disease patients should be identified during newborn screening programmes and managed in a way similar to sickle cell disease. Couple at risk of having HbSD(Punjab) disease children may be given the option of prenatal diagnosis in subsequent pregnancies.