遺伝性高フェリチン血症白内障症候群の新しいファミリー

遺伝性高フェリチン血症白内障症候群（HHCS）は、常染色体優性特性を持つまれな障害です。この疾患は、早期発症白内障と鉄の過負荷のない高フェリチン血症で定義されます。ここでは、この症候群の3人の影響を受けたメンバーを持つ新しいファミリーを報告し、その結果、フェリチンレベルが高くなっています。原因不明の高いフェリチンレベルおよび/または幼虫発症白内障の患者は、遺伝性高フェルチン血症白内障症候群について慎重に評価する必要があります。

Hereditary hyperferritinemia cataract syndrome (HHCS) is a rare disorder with an autosomal dominant trait. The disease is defined with early onset cataract and hyperferritinemia without iron overload. Here, we report a new family with three affected members of this syndrome where the proband presented with high ferritin levels. Patients with unexplained high ferritin levels and/or juvenile onset cataract must be evaluated carefully for hereditary hyperferritinemia cataract syndrome.