ガスクロマトグラフィー/質量分析を使用して、自閉症小児の尿中の潜在的なバイオマーカーとしての有機酸の同定

自閉症の代謝表現型を特定する必要があります。それぞれが予防に固有のアプローチを必要とする可能性があるからです。生物学的マーカーは、自閉症サブタイプを定義し、潜在的な治療標的を明らかにするのに役立ちます。この研究の目的は、小分子量化合物の変化を特定し、潜在的なバイオマーカーを見つけることでした。ガスクロマトグラフィー/質量分析は、自閉症スペクトラム障害のある14人の小児の低分子量尿代謝産物の主要な代謝変化と10人の非自動被験者を評価するために採用されました。結果は、病気の小児でレベルが変化する21の内因性化合物（14個の有機酸を含む）の特定されたセットの有用性を証明しています。多変量統計分析技術と組み合わせたガスクロマトグラフィー/質量分析法は、疾患の代謝摂動を描写する効率的な方法を提供し、自閉症の非侵襲的診断と治療のための新しい戦略として適用できる可能性があります。

There is a need to identify metabolic phenotypes in autism as they might each require unique approaches to prevention. Biological markers can help define autism subtypes and reveal potential therapeutic targets. The aim of the study was to identify alterations of small molecular weight compounds and to find potential biomarkers. Gas chromatography/mass spectrometry was employed to evaluate major metabolic changes in low molecular weight urine metabolites of 14 children with autism spectrum disorders vs. 10 non-autistic subjects. The results prove the usefulness of an identified set of 21 endogenous compounds (including 14 organic acids), whose levels are changed in diseased children. Gas chromatography/mass spectrometry method combined with multivariate statistical analysis techniques provide an efficient way of depicting metabolic perturbations of diseases, and may potentially be applicable as a novel strategy for the noninvasive diagnosis and treatment of autism.