[Fut1遺伝子のホモ接合またはヘテロ接合変異によって引き起こされるパラボンベイ表現型の形成]

この研究は、パラボンベイの表現型形成の分子メカニズムを探求することを目的としていました。これらの個人のH抗原は、血清学的技術によって特定されました。これらの個体のアルファ（1、2）フコシルトランスフェラーゼ（FuT1）遺伝子の完全なコーディング領域は、高忠実度ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）によって増幅されました。PCR産物は、Topoクローニングシーケンスによって識別されました。分析と比較を使用して、個人のパラボンベイ表現型形成のメカニズムを探求しました。結果は、Fut1 DNAの完全なコーディング領域がPCRおよびゲル電気泳動により正常に増幅されたことを示した。DNAシーケンスと分析により、H1（547-552DELAG）が1つの染色体に存在し、H4（35C> T）がNo.1個の他の染色体に存在することがわかりました。その間、H1（547-552DELAG）は、No.2とNo.3の個人の2つの染色体で見つかりました。それはまた、No.1個体のFut1遺伝子がH1H4ヘテロ接合体であり、No.2のFut1遺伝子、No.3の個人がH1H1ホモ接合体であったことを意味します。Fut1遺伝子のホモ接合性およびヘテロ接合変異は、パラボンベイ表現型の形成につながる可能性があると結論付けられています。

This study was aimed to explore the molecular mechanisms for para-Bombay phenotype formation. The H antigen of these individuals were identified by serological techniques. The full coding region of alpha (1, 2) fucosyltransferase (FUT1) gene of these individuals was amplified by high-fidelity polymerase chain reaction (PCR). PCR product was identified by TOPO cloning sequencing. Analysis and comparison were used to explore the mechanisms of para-bombay phenotype formation in individuals. The results indicated that the full coding region of FUT1 DNA was successfully amplified by PCR and gel electrophoresis. DNA sequencing and analysis found that h1 (547-552delAG) existed in one chromosome and h4 (35C > T) existed in the other chromosome of NO.1 individual. Meantime, h1 (547-552delAG) was found in two chromosomes of NO.2 and NO.3 individual. It also means that FUT1 gene of NO.1 individual was h1h4 heterozygote, FUT1 gene of NO.2 and NO.3 individuals were h1h1 homozygote. It is concluded that homozygous and heterozygous mutation of FUT1 gene can lead to the formation of para-Bombay phenotype.