Live Bornで見られるMonosomy 21は、真のモノソミー21を表す可能性が低い：症例報告と文献のレビュー

末梢血リンパ球に関する日常的な染色体分析で示された新生児の症例を報告します。21を完全に単ソミーにします。1つはリング染色体21、もう1つは二重環染色体21を含むことです。さらに、線維芽細胞の染色体マイクロアレイ分析（CMA）は、染色体領域21q11.2q22.13のモザイク重複を示し、細胞の約45％が3コピーの3コピーを示しています。リング不安定性を備えたモザイクリング染色体21の存在と一致して、近位長腕セグメント。CMAはまた、8.8 MB末端セグメント（21q22.13q22.3）の完全な単層を示しました。この患者はトリソミー21の暫定的な臨床診断を受けていましたが、患者は、顕著なエピカンスの折り畳み、広い鼻橋、アンティバー留めされたナレ、単純な耳、両側の重複する5つの指、特徴など、モノソミー21と一致する表現型の特徴もありました。ダウン症候群の個人に存在します。患者は生後4.5ヶ月で死亡しました。この症例は、特に新生児期に検出された場合、単一測定21と暫定的に診断された患者の複数の組織タイプと分子試験方法を使用した追加の研究の必要性を強調しています。

We report a case of a neonate who was shown with routine chromosome analysis on peripheral blood lymphocytes to have full monosomy 21. Further investigation on fibroblast cells using conventional chromosome and FISH analysis revealed two additional mosaic cell lines; one is containing a ring chromosome 21 and the other a double ring chromosome 21. In addition, chromosome microarray analysis (CMA) on fibroblasts showed a mosaic duplication of chromosome region 21q11.2q22.13 with approximately 45% of cells showing three copies of the proximal long arm segment, consistent with the presence of a mosaic ring chromosome 21 with ring instability. The CMA also showed complete monosomy for an 8.8 Mb terminal segment (21q22.13q22.3). Whilst this patient had a provisional clinical diagnosis of trisomy 21, the patient also had phenotypic features consistent with monosomy 21, such as prominent epicanthic folds, broad nasal bridge, anteverted nares, simple ears, and bilateral overlapping fifth fingers, features which can also be present in individuals with Down syndrome. The patient died at 4.5 months of age. This case highlights the need for additional studies using multiple tissue types and molecular testing methodologies in patients provisionally diagnosed with monosomy 21, in particular if detected in the neonatal period.