精巣の女性化：症例報告に基づく完全なアンドロゲン非感受性症候群の議論

紹介と目的：精巣の女性化は、X染色体のさまざまな異常のために遺伝的にXyが雄の作用に耐性があるため、男性が遺伝的にXYが症候群であり、それが雄の生殖器の形成を止め、女性の表現型を与えるときの症候群です。。アンドロゲンの無感覚症候群は、出生20,000人のうち1人で発生し、不完全（さまざまな性的曖昧さ）または完全（その人は女性のように見える）になる可能性があります。この論文の目的は、精巣の女性化の症例の診断と治療を提示することです。 患者と方法：22歳の患者は、原発性無月経の婦人科で入院しています。臨床検査では女性の表現型が示されています。乳房は通常発達していますが、gro径部やx窩部には毛がなく、陰唇は小さくて形成性があり、尿中肉は通常挿入され、外陰部は採取されていません。婦人科試験では、処女膜が存在し、膣の長さは1.5 cm、子宮は存在しないことが明らかになりました。内分泌学では、ゴナドトロピンのレベルを測定して正常（FSH 3.18 MU/mL、LH 15 Mu/ml）、プロゲステロンは5.79 nmol/L、エストラジオールは82.39 pmol/L、テストステロンは4.27 nmol/Lでした。アンドロゲン症候群（46xxy）、ターナー症候群（45xo）、混合gonadalジュナジア（45xo/46xy）、または隔離系キマリズム（46xx/46xx/46xx/46xx/46xx/46xx/など、アンドロゲンの無感覚症候群を他の遺伝的異常と区別するために、核型をマッピングしました。これらのテストでは、診断の疑いがあることが確認されました - 精巣女性化（46XY）。骨盤CTスキャンは、子宮と卵巣、形成不全膣、および腹腔内prepsoic精巣の不足を明らかにしました。悪性リスクを回避するために、精巣は除去されました。腹腔鏡下の両側歯肉切除術を実施しました。 結果：外科的に、患者は単純な進化を患っており、術後2日目に排出され、その瞬間からエストロゲン療法が開始されました。精神的に、患者は彼女が女性だと思っていたので、彼女に真実を伝えるという決定は両親に任されていました。 結論：精巣の女性化は、婦人科医、内分泌学者、遺伝学者、泌尿器科医、精神科医の間の緊密な研究を通じて診断および治療する必要があるまれな疾患です。両側腹腔鏡下歯術は、悪性の変換を避けるために、腹腔内精巣を除去するための最良の手順です。

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Testicular feminization is the syndrome when a male, genetically XY, because of various abnormalities of the X chromosome, is resistant to the actions of the androgen hormones, which in turn stops the forming of the male genitalia and gives a female phenotype. The androgen insensitivity syndrome occurs in one out of 20,000 births and can be incomplete (various sexual ambiguities) or complete (the person appears to be a woman). The aim of this paper is to present the diagnosis and treatment of a case of testicular feminization. PATIENT AND METHODS: A 22-year-old patient is admitted at Gynecology for primary amenorrhea. The clinical examination shows a female phenotype: the breasts are normally developed, but there is no hair in the groins and axillary areas, the labia are small and hypoplastic, the urinary meatus is normally inserted, and the vulva is unpigmented. The gynecological exam reveals that the hymen is present, the vagina has 1.5 cm in length, while the uterus is absent. At Endocrinology, the levels of gonadotropins were measured and found normal (FSH 3.18 mU/mL, LH 15 mU/mL), the progesterone was 5.79 nmol/L, estradiol was 82.39 pmol/L and the testosterone was 4.27 nmol/L. The karyotype was mapped in order to differentiate the androgen insensitivity syndrome from other genetic abnormalities, like the Klinefelter syndrome (46XXY), Turner syndrome (45XO), mixed gonadal dyssynergia (45XO/46XY) or tetragametic chimerism (46XX/46XY). These tests confirmed the suspected diagnosis - testicular feminization (46XY). The pelvic CT scan revealed the lack of uterus and ovaries, hypoplastic vagina, and intra-abdominal prepsoic testes. The testes were removed in order to avoid the malignant risk. We performed laparoscopic bilateral orchiectomy. RESULTS: Surgically, the patient had a simple evolution, being discharged in the second day postoperatory, and estrogen therapy was started from that moment on. Mentally, the patient kept thinking she was a woman, so the decision of telling her the truth was left to the parents. CONCLUSIONS: Testicular feminization is a rare disease that must be diagnosed and treated through close work between gynecologists, endocrinologists, geneticians, urologists, and psychiatrists. Bilateral laparoscopic orchiectomy is the best procedure to remove the intra-abdominal testes, in order to avoid their malignant transformation.