モノカルボン酸輸送体2（MCT2）の遺伝的変異は、男性の不妊症と機能的および臨床的に関連しています

モノカルボン酸トランスポーター2（MCT2）は、主にエネルギー源として、精子源としてピルビン酸および乳酸を輸送し、精子形成の調節において役割を果たします。MCT2遺伝子の遺伝的変異、男性の不妊症、および精子のMCT2発現レベルの間の関連を調査しました。イントロン2（+28201a> G、RS10506398）および3 '非翻訳領域（UTR）の単一ヌクレオチド多型（SNP）（+2626G> A、RS10506399）のMCT2変数の機能的および遺伝的意義を調査しました。2つのMCT2多型は、男性の不妊症と関連していた（n = 471、p <0.05）。特に、MCT2-3 'UTR SNP（+2626 g> a）は、オリゴアステレノテラトゾオスペルミア（OAT）グループと強い関連性がありました。+2626GGタイプは、 +2626AAタイプ（ +2626gg; 66×10 6 vs +2626AA; 27×10 6、P <0.0001）のそれよりもほぼ2.4倍高い精子数を持っていました。MCT2-3 'UTR SNPは、MCT2 3' UTRに位置するため、発現にとって重要かもしれません。+2626GGタイプの精子の平均MCT2タンパク質量は、 +2626AAタイプのそれよりも約2倍高かった。結果は、MCT2の遺伝的変異が男性の不妊症と機能的および臨床的に関連していることを示唆しています。

Monocarboxylic acid transporter 2 (MCT2) transports pyruvate and lactate outside and inside of sperms, mainly as energy sources and plays roles in the regulation of spermatogenesis. We investigated the association among genetic variations in the MCT2 gene, male infertility and MCT2 expression levels in sperm. The functional and genetic significance of the intron 2 (+28201A > G, rs10506398) and 3' untranslated region (UTR) single nucleotide polymorphism (SNP) (+2626G > A, rs10506399) of MCT2 variants were investigated. Two MCT2 polymorphisms were associated with male infertility (n = 471, P < 0.05). In particular, the MCT2-3' UTR SNP (+2626 G > A) had a strong association with the oligoasthenoteratozoospermia (OAT) group. The +2626GG type had an almost 2.4-fold higher sperm count than that of the +2626AA type (+2626GG; 66 × 10 6 vs +2626AA; 27 × 10 6 , P < 0.0001). The MCT2-3' UTR SNP may be important for expression, as it is located at the MCT2 3' UTR. The average MCT2 protein amount in sperm of the +2626GG type was about two times higher than that of the +2626AA type. The results suggest that genetic variation in MCT2 has functional and clinical relevance with male infertility.