シェーグレン症候群におけるビタミンD受容体遺伝子多型/ハプロタイプの関連性の欠如

ビタミンDは、骨代謝、免疫応答の調節、細胞増殖と分化の調節など、さまざまな生物学的プロセスに関与しています。ビタミンDには、ビタミンD受容体（VDR）を介していくつかの免疫調節効果があります。ビタミンD受容体遺伝子における一連の一般的な単一ヌクレオチド多型（SNP）は、変形性関節症、糖尿病、癌、心血管疾患、結核、ウイルス感染、尿路石、および歯周炎など、多くの疾患に関連しています。いくつかの研究は、VDRの遺伝的変異が、全身性エリテマトーデス（SLE）、多発性硬化症（MS）、乾癬、および自己免疫性甲状腺疾患（AITD）などの自己免疫疾患の発症の危険因子である可能性があることを報告しています。ただし、プライマリシェーグレン症候群とVDR遺伝子多型の間の可能性のある関係に関するデータは利用できません。私たちの目的は、VDR遺伝子BSMI、APAI、TAQI、およびFoKI多型遺伝子型を決定し、VDR遺伝子の多型とシェーグレン症候群に対する感受性の間に関係が存在するかどうかを分析するために、健康なコントロールを分析することでした。現在の研究では、PSSの105人の患者と93人の健康な対照患者が、VDR遺伝子多型（BSMI、APAI、TAQI、およびFOKI）遺伝子型についてテストされました。BSMI、Taqi、Apai、およびFoki遺伝子型の分布とPSS患者と健康なコントロールの間の一般的なハプロタイプに統計的な違いはありませんでした。VDR遺伝子のTaqi、BSMI、APAI、およびFoki多型は、研究されたハンガリー人集団における一次シェーグレン症候群の発生と関連していないと仮定しました。

The vitamin D is involved in a wide variety of biological processes including bone metabolism, modulation of the immune response, and regulation of cell proliferation and differentiation. Vitamin D has several immunomodulatory effects through vitamin D receptor (VDR). A series of common single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the vitamin D receptor gene have been linked to numerous of diseases, including osteoarthritis, diabetes, cancer, cardiovascular diseases, tuberculosis, virus infections, urinary stones, and periodontitis. Several studies have reported that genetic variations of VDR might be a risk factor for the development of autoimmune diseases such as systemic lupus erythematosus (SLE), multiple sclerosis (MS), psoriasis, and autoimmune thyroid diseases (AITD). However, no data is available on the possible relationship between primary Sjögren's syndrome and VDR gene polymorphisms. Our aim was to determine VDR gene BsmI, ApaI, TaqI, and FokI polymorphism genotypes in pSS patients and healthy controls to analyze whether a relationship exists between polymorphisms in the VDR gene and susceptibility to Sjögren's syndrome. In the current study, 105 patients with pSS and 93 healthy controls were tested for VDR gene polymorphisms (BsmI, ApaI, TaqI, and FokI) genotypes. There were no statistical differences in the distribution of BsmI, TaqI, ApaI, and FokI genotypes and the common haplotypes between pSS patients and healthy controls. We hypothesized that the TaqI, BsmI, ApaI, and FokI polymorphisms of the VDR gene are not associated with the development of primary Sjögren's syndrome in the Hungarian population studied.