Andersen-Tawil症候群の心電図

Andersen -Tawil症候群（ATS）は、心室性不整脈、周期的麻痺、特徴的な顔面および骨格変調症を特徴とする常染色体 - 支配的または散発性障害です。カリウムチャネルKIR2.1のαサブユニットをコードするKCNJ2の変異は、ATS患者で同定されました。この遺伝子型は、タイプ1 ATS（ATS1）として指定されています。KCNJ2変異は、ATS患者の最大60％で検出可能です。ATSの心臓症状には、頻繁な早期心室収縮（PVC）、Q-U間隔延長、顕著なU波、および双方向心室頻拍（PMVT）と呼ばれる特別なタイプの多型心室性頻脈（PMVT）が含まれます。安静時の頻繁なPVCの存在は、ATSを典型的なカテコールアミン作動性多型心室頻脈（CPVT）と区別するのに役立ちます。典型的なCPVTでは、通常、運動中または運動後に迅速なPMVTとBIVTが現れます。さらに、LQTSのCPVTまたはTorade De Pointesはより速く、非常に症候性の原因となるか、VFに劣化することが多いため、突然の心臓死が発生します。安静時のPVCはATS1患者で非常に頻繁に発生しますが、LQTS患者では、PVCおよび無症候性VTはまれであり、それらの差別化にも寄与します。この記事では、タイプ1アンデルセンタウル症候群の診断のために提案された新しい心電図基準について説明します。アンダーセン・タウィル症候群、カテコールアミン多型ベンチルクラ頻拍、および長いQT症候群の間の鑑別診断が描かれています。再分極異常、QT間隔、および病理学のU波に特に注意が払われています。この記事では、ATS1の診断のための5つの新しい心電図の手がかりを提供することを目指しています。

Andersen - Tawil syndrome (ATS) is an autosomal - dominant or sporadic disorder characterized by ventricular arrhythmias, periodic paralysis, and distinctive facial and skeletal dysmorphism. Mutations in KCNJ2, which encodes the α-subunit of the potassium channel Kir2.1, were identified in patients with ATS. This genotype has been designated as type-1 ATS (ATS1). KCNJ2 mutations are detectable in up to 60 % of patients with ATS. Cardiac manifestations of ATS include frequent premature ventricular contractions (PVC), Q-U interval prolongation, prominent U-waves, and a special type of polymorphic ventricular tachycardia (PMVT) called bidirectional ventricular tachycardia (BiVT). The presence of frequent PVCs at rest are helpful in distinguishing ATS from typical catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). In typical CPVT, rapid PMVT and BiVT usually manifest during or after exercising. Additionally, CPVT or torsade de pointes in LQTS are faster, very symptomatic causing syncope or often deteriorate into VF resulting in sudden cardiac death. PVCs at rest are quite frequent in ATS1 patients, however, in LQTS patients, PVCs and asymptomatic VT are uncommon which also contributes to differentiating them. The article describes the new electrocardiographic criteria proposed for diagnosis of type-1 Andersen-Tawil syndrome. A differential diagnosis between Andersen-Tawil syndrome, the catecholamine polymorphic ventiruclar tachycardia and long QT syndrome is depicted. Special attention is paid on the repolarization abnormalities, QT interval and the pathologic U wave. In this article, we aim to provide five new electrocardiographic clues for the diagnosis of ATS1.