自閉症スペクトラム障害とプラダーウィリ症候群の日本人患者における過活動/衝動的行動：母体の一par走症と欠失症例の比較

この研究の目的は、自閉症スペクトラム障害（ASD）に関するPrader-Willi症候群（PWS）の15q11-13（DEL）の母体片方症15（MUPD）と父方の欠失を比較することを目的としています。PWSを持つ45人の日本人が単一の採用センターから募集されました。参加者は、22人の子供（6歳から12歳まで）と23人の青年（13歳から19歳）で構成されていました。6人の子供と7人の青年がMUPDを持っていることが確認されました。16人の子供と16人の青年がDelを持っていることが確認されました。参加者の遺伝子型への失明の下で、単一の心理学者は、ウェクスラーインテリジェンススケール、広範な発達障害自閉症社会格付けスケール（PAR）、およびADHDレーティングスケールIV（ADHD-RS-IV）を含む行動および心理学的評価を実施しました。2つの比較が行われました。1つはMUPDとDELの子供の間で、もう1つはMUPDとDelの青年の間です。子供では、自閉症（Pars小児期、p = 0.657）と衝動的な行動（ADHD-RS-IV過活動/衝動性、p = 0.275）に関して、MUPDとDELの参加者の間に有意差は見られませんでした。青年では、MUPD患者は、DEL患者よりも著しく多くの自閉症の症状（PARS青年、p = 0.027）および著しく衝動的な行動（ADHD-RS-IV過活動/衝動性、p = 0.01）を示しました。日本のPWS患者に関する我々の発見は、アジアの患者に焦点を当てていない西洋諸国の以前の研究と一致しており、民族的違いに関係なく、MUPDの症例がDELの症例よりもASDになりやすいことを示しています。さらに、我々のデータは、自閉症と衝動的な症状の観点からMUPDとDELの症例の行動の違いが、子供の頃に認識できない傾向があることを示唆しています。

This study aims to compare maternal uniparental disomy 15 (mUPD) and a paternal deletion of 15q11-13 (DEL) of Prader-Willi syndrome (PWS) in regard to autism spectrum disorders (ASD). Forty-five Japanese individuals with PWS were recruited from a single recruitment center. The participants consisted of 22 children (aged from 6 to 12) and 23 adolescents (aged from 13 to 19). Six children and seven adolescents were confirmed as having mUPD. Sixteen children and 16 adolescents were confirmed as having DEL. Under blindness to the participants' genotypes, a single psychologist carried out behavioral and psychological assessments, including the Wechsler Intelligence Scales, Pervasive Developmental Disorders Autism Society Japan Rating Scale (PARS), and ADHD-Rating Scale-IV (ADHD-RS-IV). Two comparisons were made: one between mUPD and DEL children and another between mUPD and DEL adolescents. In children, no significant differences were found between mUPD and DEL participants in terms of autistic (PARS childhood, P = 0.657) and impulsive behaviors (ADHD-RS-IV hyperactive/impulsive, P = 0.275). In adolescents, mUPD patients showed significantly more autistic symptomatology (PARS adolescent, P = 0.027) and significantly more impulsive behavior (ADHD-RS-IV hyperactive/impulsive, P = 0.01) than DEL patients. Our findings about Japanese PWS patients were consistent with previous researches from western countries not focused on Asian patients, indicating that mUPD cases would be more prone to ASD than DEL cases, regardless of ethnoregional differences. In addition, our data suggested that the behavioral difference between mUPD and DEL cases in terms of autistic and impulsive symptoms tend to be unrecognizable in their childhood.