ハーレクイン魚症の遺伝学と管理における最近の進歩

Harlequin魚腫（HI）は、常染色体の劣性魚胞（ARCIS）の最も重度で壊滅的な形態です。ABCA12遺伝子の変異は、角質層における細胞間脂質沈着の破壊と主要な皮膚障壁の欠陥をもたらします。出生時に存在する患者は、しばしば未熟で、皮膚の厚さ、黄色の角質剥離板を濃い紅斑裂裂を伴う皮膚の外観を引き起こし、典型的な顔の外観を引き起こします。ハーレクインの魚棘症はしばしば致命的であると考えられており、管理は緩和的である傾向がありますが、45人の影響を受ける乳児の追跡調査は、良好な新生児ケアと経口レチノイドの早期導入により、生存率が改善していることを示しています。ABCA12変異が特定されているため、既知のキャリアは、予防前の移植および出生前の遺伝子検査を受けることができます。実験的研究では、矯正遺伝子治療を使用した層状顆粒の脂質分泌の回復が示されています。HIのレチノイドに対する代替療法を開発するには、さらなる研究が必要です。

Harlequin ichthyosis (HI) is the most severe and devastating form of the autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCIs). Mutations in the ABCA12 gene result in disruption of intercellular lipid deposition in the stratum corneum and a major skin barrier defect. Patients present at birth, often premature, with cutaneous thick, yellow, hyperkeratotic plates with deep erythematous fissures, causing a typical facial appearance. Harlequin ichthyosis has often been considered to be fatal, and management tends to be palliative, but follow-up of 45 affected infants has shown that with good neonatal care and early introduction of oral retinoids, survival rates are improving. Because ABCA12 mutations have been identified, known carriers are able to undergo preventative preimplantation and prenatal genetic testing. Experimental studies have shown recovery of lipid secretion in lamellar granules using corrective gene therapy. Further research is needed to develop alternative therapies to retinoids in HI.