小児期の高フェリチン血症の原因としての遺伝性高フェリチニウム白内障症候群

2歳の女性には、日常的な血液検査で高レベルの血清フェリチン（890 ng/ml）が贈られました。臨床的および臨床検査では、鉄の過負荷の存在と高フェリチン血症の二次原因を除外しました。詳細な家族歴と臨床検査により、33歳の母親に早期発症白内障が存在することが明らかになりました。彼女は、他の家族と同様に、高フェリチン血症（633 ng/ml）を示しました。遺伝子検査により、遺伝性高フェリチニウム白内障症候群（HHCS）の診断が確認され、FTL遺伝子へのC39> G（C.-161C> G）変異が示されました。HHCは、特に正常なトランスフェリン飽和度の存在下で、小児筋肉の高フェリチン血症の鑑別診断で考慮する必要があります。

A 2-year-old female was presented with high levels of serum ferritin (890 ng/mL) in a routine blood test. Clinical and laboratory investigations excluded the presence of iron overload and secondary causes of hyperferritinemia. A detailed family history and laboratory examinations revealed the presence of early-onset cataract in her 33-year-old mother, who also displayed hyperferritinemia (633 ng/mL), similar to other family members. Genetic testing confirmed the diagnosis of hereditary hyperferritinemia cataract syndrome (HHCS), demonstrating a C39>G (c.-161C>G) mutation into FTL gene. HHCS should be considered in the differential diagnosis of childhood hyperferritinemia, especially in the presence of normal transferrin saturation.