著名医師による解説が無料で読めます
すると翻訳の精度が向上します
目的：ここでは、銀丸症候群（SRS）と小脳異常の異常な関連性をトリソミー7染色体のモザイク主義と母体の糖尿病違いを報告します[UPD（7）M]。 方法：低レベルのトリソミー7モザイクは羊細胞で出生前に診断され、upd（7）mが出生後に確認されました。 結果：出生時の健康診断では、SRSの異形顔面の特徴が示されました。いくつかの組織と細胞の細胞遺伝学的分析により、モザイクトリソミー7が確認されました。脳磁気共鳴イメージングは、小脳形成不全と異形成の両方を示しました。 結論：小脳のSRSと異形成のこの異常な関連性は、小脳のトリソミー7モザイク主義の存在に関連している可能性があります。我々の観察は、UPD（7）MのSRS患者で観察された表現型が、細胞遺伝学的調査を行うことで最もよく明らかになる可能性のあるトリソミー7モザイク主義の低レベルの低レベルから生じる可能性があるという仮説を強化します。
目的：ここでは、銀丸症候群（SRS）と小脳異常の異常な関連性をトリソミー7染色体のモザイク主義と母体の糖尿病違いを報告します[UPD（7）M]。 方法：低レベルのトリソミー7モザイクは羊細胞で出生前に診断され、upd（7）mが出生後に確認されました。 結果：出生時の健康診断では、SRSの異形顔面の特徴が示されました。いくつかの組織と細胞の細胞遺伝学的分析により、モザイクトリソミー7が確認されました。脳磁気共鳴イメージングは、小脳形成不全と異形成の両方を示しました。 結論：小脳のSRSと異形成のこの異常な関連性は、小脳のトリソミー7モザイク主義の存在に関連している可能性があります。我々の観察は、UPD（7）MのSRS患者で観察された表現型が、細胞遺伝学的調査を行うことで最もよく明らかになる可能性のあるトリソミー7モザイク主義の低レベルの低レベルから生じる可能性があるという仮説を強化します。
OBJECTIVES: We report here the unusual association of Silver-Russell syndrome (SRS) and cerebellar dysplasia with trisomy 7 mosaicism and maternal uniparental disomy of chromosome 7 [UPD(7)m]. METHODS: Low-level trisomy 7 mosaicism was diagnosed prenatally on amniocytes, and UPD(7)m was confirmed after birth. RESULTS: Medical examination at birth showed dysmorphic facial features of SRS. Cytogenetic analysis on several tissues and cells confirmed mosaic trisomy 7. Unusual severe psychomotor retardation, hypotonia, and choreoathetoid movement were noted at 6 months. Brain magnetic resonance imaging showed both cerebellar hypoplasia and dysplasia. CONCLUSIONS: This unusual association of SRS and dysplasia of the cerebellum might be related to the presence of the trisomy 7 mosaicism on the cerebellum. Our observation strengthens the hypothesis that the phenotype observed in patients with SRS with UPD(7)m might also result from an undetected low level of trisomy 7 mosaicism that could best be revealed by performing cytogenetic investigations.
医師のための臨床サポートサービス
ヒポクラ x マイナビのご紹介
無料会員登録していただくと、さらに便利で効率的な検索が可能になります。