ポンペ病：文献レビューとケースシリーズ

ポンペ疾患は、酸性アルファグルコシダーゼ（GAA）遺伝子の常染色体劣性変異によって引き起こされるまれな多体系代謝ミオパシーです。ポンペ疾患の患者の診断と管理には大きな進歩がありました。ここでは、4つの潜在的に病原性の新規GAAバリアントを含む、さまざまな形態のポンペ疾患を持つ12人の患者との経験について説明します。また、ポンペ疾患患者の病因、診断、治療の最近の進歩についてもレビューします。

Pompe disease is a rare multi-systemic metabolic myopathy caused by autosomal recessive mutations in the acidic alpha glucosidase (GAA) gene. Significant progress had been made in the diagnosis and management of patients with Pompe disease. Here, we describe our experience with 12 patients with various forms of Pompe disease including 4 potentially pathogenic, novel GAA variants. We also review the recent the recent advances in the pathogenesis, diagnosis, and treatment of individuals with Pompe disease.