先天性脊柱側osis症におけるクリッペル・フェイル症候群

研究デザイン：レトロスペクティブレビュー。 目的：先天性脊柱側osis症（CS）におけるKlippel-Feil症候群（KFS）の臨床症状と放射線学的特性を調査する。KFSの脊椎または脊髄外の異常の発生率を特定する。 背景データの概要：KFSは珍しい状態であり、1つ以上の頸椎セグメントの不適切なセグメンテーションとして特徴付けられます。「脊柱側osis」は、潜在的にKFSに関連する最も一般的な症状です。ただし、CS患者のKFSの臨床症状と放射線学的特性はあまり報告されていません。 方法：2009年1月から2013年3月までCSの合計516人の患者が、単一の機関から特定されました。人口統計学的分布と臨床データおよびX線撮影データが収集されました。頸部領域は、高（O-C2）、MID（C2-C4）、および低（C4-T1）としても指定されました。KFSに関連する内部および脊髄外の異常の発生率が調査されました。 結果：合計で、28人の患者（5.42％）がKFSと同定されていました。これには、8人の男性と20人の女性が含まれていました。平均冠状頸部アライメントは20.6°で、矢状アライメントは29.9°でした。KFS I型は、14人の患者（50.0％）で発見され、6人でII型（21.4％）、タイプIIIが8人（28.6％）で見つかりました。先天的に融合した頸椎セグメントは、中部および下部頸椎領域でより一般的です（85.7％、24/28）。KFSの28人の患者では、11人が脊髄内異常（32.1％）と6人の患者が骨が外れた異常（21.4％）を持っています。13人の患者（46.4％）がrib骨の異常を示しました。rib rib異常の発生率は、KFSを伴うCS患者およびKFSのないCS患者に有意な差を示さなかった（P> 0.05）。KFS患者の半数にはhemivertebraeがあります。ただし、Hemivertebraeの発生率は、KFSを伴うCS患者およびKFSのないCS患者に有意差を示さなかった（P> 0.05）。 結論：KFSの発生率は、CS患者で5.42％でした。先天的に融合した子宮頸部パターンは、中部および下部頸椎領域でより一般的です。KFS患者では、rib骨異常、脊髄内の異常、およびhemivertebraの発生率は増加しませんでした。 証拠のレベル：4。

STUDY DESIGN: Retrospective review. OBJECTIVE: To investigate the clinical manifestations and radiological characteristics of Klippel-Feil syndrome (KFS) in congenital scoliosis (CS). To identify the incidence of spinal or extraspinal abnormities in KFS. SUMMARY OF BACKGROUND DATA: KFS is an uncommon condition, characterized as improper segmentation of one or more cervical spine segments. "Scoliosis" is potentially the most common manifestation associated with KFS. However, the clinical manifestations and radiological characteristics of KFS in patients with CS are less reported. METHODS: A total of 516 patients with CS from January 2009 to March 2013 were identified from a single institution. The demographic distribution and clinical and radiographical data were collected. Cervical regions were also designated as high (O-C2), mid (C2-C4), and low (C4-T1). The incidence of intra- and extraspinal abnormalities associated with KFS was investigated. RESULTS: In total, 28 patients (5.42%) had been identified with KFS, which included 8 males and 20 females. The mean coronal cervical alignment was 20.6° and sagittal alignment was 29.9°. KFS type I was found in 14 patients (50.0%), type II in 6 (21.4%), and type III in 8 (28.6%). Congenitally fused cervical segment is more common in the mid and lower cervical spine region (85.7%, 24/28). In the 28 patients with KFS, 11 have intraspinal anomalies (32.1%) and 6 have extraskeletal anomalies (21.4%). Thirteen patients (46.4%) exhibited rib anomalies. The incidence of rib anomalies showed no significant difference in CS patients with KFS and without KFS (P>0.05). A half of the patients with KFS have hemivertebrae; however, the incidence of hemivertebrae showed no significant difference in CS patients with KFS and without KFS (P>0.05). CONCLUSION: The incidence of KFS was 5.42% in patients with CS. Congenitally fused cervical patterns are more common in the mid and lower cervical spine region. The incidence of rib anomalies, intraspinal abnormities, and hemivertebra was not increased in CS patients with KFS. LEVEL OF EVIDENCE: 4.