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背景：一般化された膿疱性乾癬（GPP）は、潜在的に生命を脅かす意味を持つまれなタイプの乾癬です。IL36RN遺伝子の変異は、GPPの原因または素因となる因子であることが示唆されています。 目的：GPP、PVおよびGPPのみの遺伝的不均一性を評価するために、PVを使用してGPP。 方法：散発性GPPの中国人HAN患者62人の中国人HAN患者のIL36RN変異を識別するサンガーシーケンスを実行しました。ケース;16人の小児発症GPP（PGPP）対46人の成人発症GPP（AGPP）の患者。PVの96人の健康なコントロールと174人の散発性患者を含めました。 復元：29人のGPP患者に2つの新しいバリアントと4つの既知のIL36RNバリアントが見つかり、18人が劣性（ホモ接合/化合物ヘテロ接合）対立遺伝子を運び、11人のケースが単一のヘテロ接合変化を抱えていました。12人のPV患者と6人のコントロールが、6つのバリアントのうち3人に対して単一のヘテロ接合を抱いていました。IL36RNバリアントの頻度を比較した場合、GPPとPVグループ、GPPのみ、PVグループを持つGPPのみ、GPPの間で有意差が観察されましたが、PGPPグループとAGPPグループの間に関連性は見られませんでした。 結論：我々の研究は、GPPとPVが異なる病因によって引き起こされる乾癬の明確なサブタイプであるというより多くの証拠を提供し、GPPのみが、病因でPVを持つGPPとは異なるGPPの特別なエンティティと見なすことができます。
背景：一般化された膿疱性乾癬（GPP）は、潜在的に生命を脅かす意味を持つまれなタイプの乾癬です。IL36RN遺伝子の変異は、GPPの原因または素因となる因子であることが示唆されています。 目的：GPP、PVおよびGPPのみの遺伝的不均一性を評価するために、PVを使用してGPP。 方法：散発性GPPの中国人HAN患者62人の中国人HAN患者のIL36RN変異を識別するサンガーシーケンスを実行しました。ケース;16人の小児発症GPP（PGPP）対46人の成人発症GPP（AGPP）の患者。PVの96人の健康なコントロールと174人の散発性患者を含めました。 復元：29人のGPP患者に2つの新しいバリアントと4つの既知のIL36RNバリアントが見つかり、18人が劣性（ホモ接合/化合物ヘテロ接合）対立遺伝子を運び、11人のケースが単一のヘテロ接合変化を抱えていました。12人のPV患者と6人のコントロールが、6つのバリアントのうち3人に対して単一のヘテロ接合を抱いていました。IL36RNバリアントの頻度を比較した場合、GPPとPVグループ、GPPのみ、PVグループを持つGPPのみ、GPPの間で有意差が観察されましたが、PGPPグループとAGPPグループの間に関連性は見られませんでした。 結論：我々の研究は、GPPとPVが異なる病因によって引き起こされる乾癬の明確なサブタイプであるというより多くの証拠を提供し、GPPのみが、病因でPVを持つGPPとは異なるGPPの特別なエンティティと見なすことができます。
BACKGROUND: Generalized pustular psoriasis (GPP) is a rare type of psoriasis with potentially life-threatening implications. Mutations in IL36RN gene have been suggested to be causative or predisposing factors for GPP. OBJECTIVE: To evaluate the genetic heterogeneity of GPP, PV and GPP alone, GPP with PV. METHODS: We performed a sanger sequencing identify IL36RN mutations in 62 Chinese Han patients with sporadic GPP, including 17 GPP without psoriasis vulgaris (PV) (GPP alone) cases vs. 45 GPP with preceding, later or accompanied by PV (GPP with PV) cases; 16 patients with pediatric-onset GPP (PGPP) vs. 46 adult-onset GPP (AGPP). We included 96 healthy controls and 174 sporadic patients with PV. RESUTS: We found 2 new variants and 4 known IL36RN variants in 29 GPP patients, 18 individuals carried recessive (homozygous/compound heterozygous) alleles and 11 cases harbored a single heterozygous change. Twelve PV patients and six controls harbored a single heterozygous for three out of the six variants. Significant differences were observed between GPP and PV groups, GPP alone and GPP with PV groups when compared frequencies of IL36RN variants, but we did not found association between PGPP and AGPP groups. CONCLUSION: Our study provided more evidence that GPP and PV are distinct subtypes of psoriasis caused by different pathogenesis, and GPP alone could be regarded as an especial entities of GPP which is different from GPP with PV on the etiology.
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