著名医師による解説が無料で読めます
すると翻訳の精度が向上します
メラノコルチン1受容体（MC1R）遺伝子は、主にメラニン細胞とメラニョン細胞で発現する7パス膜貫通受容体をコードします。MC1Rの単一ヌクレオチド多型（SNP、また、バリアントとも呼ばれます）は、頻繁に赤い髪、きれいな皮膚を引き起こし、黒色腫およびケラチノサイト由来の皮膚癌の発症に関連しています。皮膚の野生型（WT）MC1Rの活性化は皮膚の光保護を助けますが、MC1Rバリアントで見られるMC1Rシグナル伝達の減少は紫外線（UVR）保護反応を損ないます。先祖の人間がアフリカから移住したため、MC1Rバリアントの進化的利点は、皮膚ビタミンD合成の改善と特定のMC1Rバリアントで報告されたより高い出生級に関連している可能性があります。MC1R機能障害に続発する光保護の減少は、色素および非染色メカニズム（DNA修復の減少、細胞増殖の影響、および免疫学的パラメーターの影響）を伴い、皮膚内の変異細胞のクローン拡大とその後の発癌につながります。最近の調査では、MC1R遺伝子型と白斑との関連が示唆されており、MC1Rアゴニスト[NLE4-D-PHE7] -ALPHA-MSHがUVBと組み合わせて補充を支援するという予備的な証拠があります。MC1Rバリアントに続発する欠陥のあるMC1R応答を修正する化合物の将来の発達は、フェアスキンの個人の光保護の利点をもたらし、皮膚がんのリスクを減らす可能性があります。
メラノコルチン1受容体（MC1R）遺伝子は、主にメラニン細胞とメラニョン細胞で発現する7パス膜貫通受容体をコードします。MC1Rの単一ヌクレオチド多型（SNP、また、バリアントとも呼ばれます）は、頻繁に赤い髪、きれいな皮膚を引き起こし、黒色腫およびケラチノサイト由来の皮膚癌の発症に関連しています。皮膚の野生型（WT）MC1Rの活性化は皮膚の光保護を助けますが、MC1Rバリアントで見られるMC1Rシグナル伝達の減少は紫外線（UVR）保護反応を損ないます。先祖の人間がアフリカから移住したため、MC1Rバリアントの進化的利点は、皮膚ビタミンD合成の改善と特定のMC1Rバリアントで報告されたより高い出生級に関連している可能性があります。MC1R機能障害に続発する光保護の減少は、色素および非染色メカニズム（DNA修復の減少、細胞増殖の影響、および免疫学的パラメーターの影響）を伴い、皮膚内の変異細胞のクローン拡大とその後の発癌につながります。最近の調査では、MC1R遺伝子型と白斑との関連が示唆されており、MC1Rアゴニスト[NLE4-D-PHE7] -ALPHA-MSHがUVBと組み合わせて補充を支援するという予備的な証拠があります。MC1Rバリアントに続発する欠陥のあるMC1R応答を修正する化合物の将来の発達は、フェアスキンの個人の光保護の利点をもたらし、皮膚がんのリスクを減らす可能性があります。
The melanocortin 1 receptor (MC1R) gene encodes for a seven-pass transmembrane receptor primarily expressed on melanocytes and melanoma cells. Single nucleotide polymorphisms (SNPs, also termed variants) in MC1R frequently cause red hair, fair skin and are associated with melanoma and keratinocyte-derived skin cancer development. Activation of wild-type (WT) MC1R in skin assists cutaneous photoprotection whereas reduced MC1R signalling, seen with MC1R variants, impairs ultraviolet radiation (UVR)-protective responses. As ancestral humans migrated out of Africa, the evolutionary advantage of MC1R variants may have related to improved cutaneous vitamin D synthesis and higher birthweight reported with certain MC1R variants. Reduced photoprotection secondary to MC1R dysfunction involves pigmentary and non-pigmentary mechanisms (reduced DNA repair, effects on cell proliferation and possibly immunological parameters), leading to clonal expansion of mutated cells within skin and subsequent carcinogenesis. Recent investigations suggest an association between MC1R genotype and vitiligo, with preliminary evidence that a MC1R agonist, [Nle4-D-Phe7]-alpha-MSH, in combination with UVB, assists repigmentation. Future development of compounds to correct defective MC1R responses secondary to MC1R variants could result in photoprotective benefits for fair-skinned individuals and reduce their skin cancer risk.
医師のための臨床サポートサービス
ヒポクラ x マイナビのご紹介
無料会員登録していただくと、さらに便利で効率的な検索が可能になります。