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背景と目的：AELは、吸着検査で抗A抗体と反応する場合、RBCの弱い凝集を特徴とするまれな血液型です。IVS6+5G→A変異はAEL血液型に関連することが知られていますが、IVS6+5G→A変異を使用したAELの弱い凝集の遺伝的および機械的評価はまだ完全には対処されていません。 材料と方法：この研究では、確認されたAEL個人の5つのケースが分析されました。A（EL）対立遺伝子のcDNAは、シーケンス分析のためのクローニング方法によって得られました。赤血球血症K562細胞を細胞研究モデルとして使用し、A（EL）発現構築物をトランスフェクトしました。次に、フローサイトメトリー分析を実施して、表面抗原発現のレベルを決定しました。 結果：結果は、IVS6+5G→A属性がAELのすべての場合に属性を示していることを示しました。RT-PCR分析により、少なくとも10種類の異常A（EL）スプライシング転写産物の存在が明らかになりました。ほとんどの転写産物は、早期終了を引き起こし、翻訳中に非機能性タンパク質を生成しました。それにもかかわらず、エクソン5-6のない転写産物は、N末端セグメントで57アミノ酸を欠く機能的なAELグリコシルトランスフェラーゼを生成すると予測されました。エクソン5-6欠失転写がK562細胞で安定して発現した場合、抗A抗体を添加した後、吸着溶出試験を加えることにより、細胞の弱い凝集を誘導できます。 結論：この研究は、転写産物の異常なスプライシングが弱いAの発現とAEL -RBCの弱い凝集に寄与し、ABO遺伝子発現の調節メカニズムの複雑さを増すことを示しています。
背景と目的：AELは、吸着検査で抗A抗体と反応する場合、RBCの弱い凝集を特徴とするまれな血液型です。IVS6+5G→A変異はAEL血液型に関連することが知られていますが、IVS6+5G→A変異を使用したAELの弱い凝集の遺伝的および機械的評価はまだ完全には対処されていません。 材料と方法：この研究では、確認されたAEL個人の5つのケースが分析されました。A（EL）対立遺伝子のcDNAは、シーケンス分析のためのクローニング方法によって得られました。赤血球血症K562細胞を細胞研究モデルとして使用し、A（EL）発現構築物をトランスフェクトしました。次に、フローサイトメトリー分析を実施して、表面抗原発現のレベルを決定しました。 結果：結果は、IVS6+5G→A属性がAELのすべての場合に属性を示していることを示しました。RT-PCR分析により、少なくとも10種類の異常A（EL）スプライシング転写産物の存在が明らかになりました。ほとんどの転写産物は、早期終了を引き起こし、翻訳中に非機能性タンパク質を生成しました。それにもかかわらず、エクソン5-6のない転写産物は、N末端セグメントで57アミノ酸を欠く機能的なAELグリコシルトランスフェラーゼを生成すると予測されました。エクソン5-6欠失転写がK562細胞で安定して発現した場合、抗A抗体を添加した後、吸着溶出試験を加えることにより、細胞の弱い凝集を誘導できます。 結論：この研究は、転写産物の異常なスプライシングが弱いAの発現とAEL -RBCの弱い凝集に寄与し、ABO遺伝子発現の調節メカニズムの複雑さを増すことを示しています。
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Ael is a rare blood type that is characterized by weak agglutination of RBCs when reacts with anti-A antibody in adsorption-elution test. Although IVS6 + 5G→A mutation is known to associate with the Ael blood type, genetic and mechanistic evaluation for the weak agglutination of Ael with IVS6 + 5G→A mutation has not yet been completely addressed. MATERIALS AND METHODS: In this study, five cases of confirmed Ael individuals were analysed. The cDNAs for the A(el) alleles were obtained by cloning method for sequence analyses. The erythroleukemia K562 cells were used as the cell study model and were transfected with the A(el) expression construct. Flow cytometry analysis was then performed to determine the levels of surface antigen expression. RESULTS: The results indicated that IVS6 + 5G→A attributes to all cases of Ael . RT-PCR analyses revealed the presence of at least 10 types of aberrant A(el) splicing transcripts. Most of the transcripts caused early termination and produced non-functional protein during translation. Nevertheless, the transcript without exons 5-6 was predicted to generate functional Ael glycosyltransferase lacking 57 amino acids at the N-terminal segment. When the exons 5-6 deletion transcript was stably expressed in the K562 cells, weak agglutination of the cells can be induced by adding anti-A antibody followed by adsorption-elution test. CONCLUSION: This study demonstrates that aberrant splicing of A transcripts contributes to weak A expression and the weak agglutination of Ael -RBCs, adding to the complexity for the regulatory mechanisms of ABO gene expression.
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