[慢性骨髄性白血病患者における非定型BCR-ABL転写産物 - 最小残存疾患の診断とモニタリングのスキーム]

検出された転座T（9; 22）の患者の95％以上は、主要なブレークポイントクラスター領域（M-BCR）とABL遺伝子のエクソンA2に位置するBCR遺伝子のエクソンE13またはE14間の融合を特徴としています。これらの融合は、B2A2（E13A2）およびB3A2（E14A2）として説明されています。エクソンの他の融合E1、E6、E8、E12、E19、E20 A2またはA3のABCH遺伝子のBCR遺伝子のE20は非常にまれに発生し、いわゆる異常な融合BCR-ABL遺伝子の形成につながります。この研究の目的は、慢性骨髄性白血病（CML）患者の集団における融合遺伝子BCR-ABLの非定型変異体の診断における発生および日常的な手順の長期観察を説明することです。検出されたBCR-ABL転写産物の患者の大多数がB3A2およびB2A2であることがわかった。まれであると説明されている他の検出されたバリアントは、E1A2、B2A3、B3A3、C3A2、E6A2、E6A3でした。診断の段階と治療の効果の監視中に、ポリメラーゼ連鎖反応に基づいた分子法を使用しました（Multlex RT-PCR、ネストされたRT-PCR、RQ-PCR）。多重RT-PCR反応により、融合BCR-ABL遺伝子の変異体を1つの反応で検出する可能性があり、疾患のさらなる監視と治療の有効性に使用される適切なテストの選択において重要でした。このホワイトペーパーでは、BCRおよびABL遺伝子のまれな融合の存在下でチロシンキナーゼ阻害剤（TKI）で治療されたCML患者における最小残存疾患（MRD）の診断とモニタリングを扱うスキームを提案します。

More than 95% of patients with detected translocation t(9;22), is characterized by the fusion between exons e13 or e14 of BCR gene, which are located in major breakpoint cluster region (M-bcr) and exon a2 of ABL gene. These fusions are described as b2a2 (e13a2) and b3a2 (e14a2). Other fusions of exons e1, e6, e8, e12, e19, e20 of BCR gene with exons a2 or a3 of ABL gene occur very rarely and lead to formation of so called unusual fusion BCR-ABL genes. The aim of this study is to describe long-term observations of the occurrence and routine procedure in the diagnosis of atypical variants of the fusion gene BCR-ABL in a population of patients with chronic myeloid leukemia (CML). It was found that the vast majority of patients with detected BCR-ABL transcripts were b3a2 and b2a2. Other detected variants, which are described as rare were: e1a2, b2a3, b3a3, c3a2, e6a2, e6a3. At the stage of diagnosis as well as during monitoring of the effects of treatment, molecular methods which are based on polymerase chain reaction were used (multiplex RT-PCR, nested RT-PCR, RQ-PCR). Multiplex RT-PCR reaction gave possibility to detect variants of the fusion BCR-ABL gene in one reaction and was crucial in the selection of appropriate test used for further monitoring of the disease and the effectiveness of treatment. This paper proposes a scheme for dealing with the diagnosis and monitoring of minimal residual disease (MRD) in patients with CML treated with tyrosine kinase inhibitors (TKIs) in the presence of rare fusion of the BCR and ABL genes.