αスペクトリンを含むトランスにおける新規α-スペクトリン変異は、遺伝性球状細胞症から重度の新生児黄undを引き起こす

私たちは、重度の黄undでありながら否定的な家族歴を持つ新生児を評価しました。球状細胞が存在し、遺伝性球状細胞症の疑いが浸透圧の脆弱性とエオシン-5-マレイミド赤血球染色によって確認されました。彼は、α-スペクトリンをコードする遺伝子の2つの病原性変異の化合物ヘテロ接合体であることがわかりました。彼の無症候性の母親から遺伝した以前に報告されたα（LEPRA）、およびイントロン45 +1の新規α-セプト変異は、コンセンサススプライス部位を破壊します。彼の無症候性の父親から。

We evaluated a neonate with severe jaundice but a negative family history. Spherocytes were present and suspected hereditary spherocytosis was confirmed by osmotic fragility and eosin-5-maleimide erythrocyte staining. We found he was a compound heterozygote for two pathogenic mutations in the gene encoding α-spectrin: a previously reported α(LEPRA) inherited from his asymptomatic mother, and a novel α-spectrin mutation in intron 45 +1 disrupting the consensus splice site, from his asymptomatic father.