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背景：妊娠中期中の循環細胞遊離胎児（CFF）DNAの大規模な並列シーケンス（MPS）による非侵襲的出生前試験（NIPT）は、一般的な胎児染色体異常を検出するための最前線テストになりました。ただし、最初の妊娠期間で以前のテスト結果が利用可能になると、高リスクの妊娠の臨床管理が改善されます。この研究の目的は、初期の妊娠NIPTの実現可能性を判断することでした。 方法：血漿DNAライブラリをMPSに服従させ、染色体読み取りカウントを参照に正規化しました。染色体異数性は、Zスコア（-3 <Z <3、正常範囲）によって決定されました。男性妊娠96のCFF DNA画分は、Y染色体読み取りの相対的な割合によって計算されました。 結果：NIPTの結果は、182人の高リスクの女性で1段（8〜12週間）および2回目（15〜18週間）で得られました。NIPTは、T21、T13、および45、3つの妊娠で核型が確認された3つの妊娠でXを特定しましたが、最終的に流出したT15妊娠を逃しました。残りの178の妊娠では、妊娠第1期および後期NIPTの結果は正常でした。妊娠初期の胎児画分の中央値は7.6±4.18％であり、サンプルの15％がCFF画分を4％未満に識別しました。CFF DNA画分の変化の異なる傾向が第1期と第2期の間に観察され、妊娠の59％が増加を示し、17％が変化せず、24％が減少を示しました。 結論：NIPTは妊娠初期に非常に信頼性が高く正確でしたが、CFF DNA画分が少ないことに関連する妊娠の数が少ないが、かなりの数の妊娠のため、臨床的実施は注意して進める必要があります。
背景：妊娠中期中の循環細胞遊離胎児（CFF）DNAの大規模な並列シーケンス（MPS）による非侵襲的出生前試験（NIPT）は、一般的な胎児染色体異常を検出するための最前線テストになりました。ただし、最初の妊娠期間で以前のテスト結果が利用可能になると、高リスクの妊娠の臨床管理が改善されます。この研究の目的は、初期の妊娠NIPTの実現可能性を判断することでした。 方法：血漿DNAライブラリをMPSに服従させ、染色体読み取りカウントを参照に正規化しました。染色体異数性は、Zスコア（-3 <Z <3、正常範囲）によって決定されました。男性妊娠96のCFF DNA画分は、Y染色体読み取りの相対的な割合によって計算されました。 結果：NIPTの結果は、182人の高リスクの女性で1段（8〜12週間）および2回目（15〜18週間）で得られました。NIPTは、T21、T13、および45、3つの妊娠で核型が確認された3つの妊娠でXを特定しましたが、最終的に流出したT15妊娠を逃しました。残りの178の妊娠では、妊娠第1期および後期NIPTの結果は正常でした。妊娠初期の胎児画分の中央値は7.6±4.18％であり、サンプルの15％がCFF画分を4％未満に識別しました。CFF DNA画分の変化の異なる傾向が第1期と第2期の間に観察され、妊娠の59％が増加を示し、17％が変化せず、24％が減少を示しました。 結論：NIPTは妊娠初期に非常に信頼性が高く正確でしたが、CFF DNA画分が少ないことに関連する妊娠の数が少ないが、かなりの数の妊娠のため、臨床的実施は注意して進める必要があります。
BACKGROUND: Noninvasive prenatal testing (NIPT) by massively parallel sequencing (MPS) of the circulating cell free fetal (cff) DNA during the second trimester of pregnancy is now a frontline test for detecting common fetal chromosomal abnormalities. However, the availability of an earlier test result in the first trimester would enable better clinical management of high-risk pregnancies. The aim of the study was to determine the feasibility of early gestational NIPT. METHODS: Plasma DNA libraries were subjected to MPS and chromosomal read counts normalized to reference. Chromosomal aneuploidy was determined by z-scores (-3<z<3, normal range). The cff DNA fraction in 96 male pregnancies was calculated by the relative proportion of Y chromosomal reads. RESULTS: NIPT results were obtained in the first (8-12 weeks) and second (15-18 weeks) trimester for 182 high-risk women. NIPT identified T21, T13 and 45,X in 3 pregnancies that were confirmed by karyotyping, but missed a T15 pregnancy that eventually miscarried. In the remaining 178 pregnancies, results for first and second trimester NIPT were normal. The median fetal fraction in the first trimester was 7.6 ± 4.18% and 15% of samples were identified with a cff fraction below 4%. Different trends of cff DNA fraction change were observed between the first and second trimester, with 59% of pregnancies showing an increase, 17% showing no change and 24% showing a decrease. CONCLUSIONS: Although NIPT was highly reliable and accurate at an earlier gestational age, clinical implementation should proceed with caution due to a small, but significant, number of pregnancies associated with a low cff DNA fraction.
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