慢性好中球性白血病におけるCSF3R、SETBP1およびCALR変異

2008年の慢性好中球性白血病（CNL）のWHO定義は、臨床および実験室のパラメーターに基づいていますが、分子異常には基づいていません。CSF3R、SETBP1およびCALRの変異は、慢性好中球性白血病（CNL）の患者で報告されています。ただし、CNLはまれであるため、この問題の大規模な研究はほとんどありません。これらの遺伝子は、CNLのWHO-SRITERAIAを満たした14人の患者に配列決定しました。8人の被験者には、CSF3R（T618I）、6個のSETBP1変異、1個のCALR変異がありました。私たちのデータは、CSF3R、SETBP1、およびCALRの突然変異分析をCNLの診断基準に含めるべきであることを示唆しています。これらのデータには、治療の意味もあります。

The WHO 2008 definition of chronic neutrophilic leukemia (CNL) is based on clinical and laboratory parameters but not on molecular abnormalities. Mutations in CSF3R, SETBP1 and CALR are reported in patients with chronic neutrophilic leukemia (CNL). However, because CNL is rare, there are few large studies of this issue. We sequenced these genes in 14 patients who met the WHO-criteria of CNL. 8 subjects had CSF3R(T618I), 6 SETBP1 mutations and 1 a CALR mutation. Our data suggest mutation analysis of CSF3R, SETBP1 and CALR should be included in the diagnostic criteria for CNL. These data may also have therapy implications.