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痛風は、高尿酸血症の結果として、最も一般的な炎症性関節炎の1つです。アルファタンパク質キナーゼ1（ALPK1）遺伝子は、染色体4q21-31の痛風感受性軌跡に位置し、ミオシン1のリン酸化において極めて重要な役割を果たします。ALPK1遺伝子のRS231247およびRS231253は、痛風と有意な関連があると報告されています。ただし、この関連性を確認するための複製研究は実施されていません。したがって、最初に、異なる集団において臨床的に定義された痛風患者と複製研究を実施しました。ALPK1の3つのSNPの連鎖不平衡（LD）分析により、これらのSNPは日本の人口で強力なLDにあることが明らかになりました。ALPK1の3つのSNPのうち、RS11726117（M861T）が唯一のミスセンスSNPです。したがって、RS11726117は、903の臨床的に定義された痛風症例と1,302のコントロールの日本人集団で遺伝子型であり、痛風との関連性の可能性について評価されました。RS11726117のマイナーな対立遺伝子頻度は、それぞれケースおよびコントロールグループで0.26および0.25でした。関連分析では、日本の人口におけるRS11726117と痛風感受性の間の有意な関連性は検出されていません（P = 0.44）。痛風の主要な原因遺伝子であるABCG2は、染色体4Qの痛風感受性軌跡にも位置しているため、これらの発見は、ALPK1ではなくABCG2の痛みに感受性の遺伝子座の遺伝子の間で、痛風受容遺伝子として重要である可能性があることを示唆しています。
痛風は、高尿酸血症の結果として、最も一般的な炎症性関節炎の1つです。アルファタンパク質キナーゼ1（ALPK1）遺伝子は、染色体4q21-31の痛風感受性軌跡に位置し、ミオシン1のリン酸化において極めて重要な役割を果たします。ALPK1遺伝子のRS231247およびRS231253は、痛風と有意な関連があると報告されています。ただし、この関連性を確認するための複製研究は実施されていません。したがって、最初に、異なる集団において臨床的に定義された痛風患者と複製研究を実施しました。ALPK1の3つのSNPの連鎖不平衡（LD）分析により、これらのSNPは日本の人口で強力なLDにあることが明らかになりました。ALPK1の3つのSNPのうち、RS11726117（M861T）が唯一のミスセンスSNPです。したがって、RS11726117は、903の臨床的に定義された痛風症例と1,302のコントロールの日本人集団で遺伝子型であり、痛風との関連性の可能性について評価されました。RS11726117のマイナーな対立遺伝子頻度は、それぞれケースおよびコントロールグループで0.26および0.25でした。関連分析では、日本の人口におけるRS11726117と痛風感受性の間の有意な関連性は検出されていません（P = 0.44）。痛風の主要な原因遺伝子であるABCG2は、染色体4Qの痛風感受性軌跡にも位置しているため、これらの発見は、ALPK1ではなくABCG2の痛みに感受性の遺伝子座の遺伝子の間で、痛風受容遺伝子として重要である可能性があることを示唆しています。
Gout is one of the most kinds of common inflammatory arthritis as a consequence of hyperuricemia. Alpha-protein kinase 1 (ALPK1) gene locates in a gout-susceptibility locus on chromosome 4q21-31, and encodes ALPK1 protein which plays a pivotal role in the phosphorylation of myosin 1. In the previous genetic study of Taiwanese populations, 3 single nucleotide polymorphisms (SNPs), rs11726117, rs231247 and rs231253, in ALPK1 gene were reported to have a significant association with gout. However, no replication study has been performed to confirm this association. Therefore, we first conducted a replication study with clinically defined gout patients in a different population. Linkage disequilibrium (LD) analyzes of the 3 SNPs in ALPK1 revealed that these SNPs are in strong LD in a Japanese population. Among the 3 SNPs of ALPK1, rs11726117 (M861T) is the only missense SNP. Therefore, rs11726117 was genotyped in a Japanese population of 903 clinically defined gout cases and 1,302 controls, and was evaluated for a possible association with gout. The minor allele frequencies of rs11726117 were 0.26 and 0.25 in the case and control groups, respectively. The association analysis has not detected a significant association between rs11726117 and gout susceptibility in a Japanese population (p = 0.44). Because ABCG2, a major causative gene for gout, also locates in the gout-susceptibility locus on chromosome 4q, these findings suggest that among genes in a gout-susceptibility locus, not ALPK1 but ABCG2 could be important as a gout-susceptible gene.
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