ターナー症候群のアイルランド患者における初期症状と染色体異常のモード：単一中心の経験

背景：ターナー症候群（TS）の少女の診断時の年齢は、成功した管理の重要な指標です。TS患者の年齢、初期臨床症状、および染色体異常を決定しました。 方法：これは、TS患者の臨床および検査記録の遡及的評価でした。 結果：TSの65人の患者が特定されました。40歳（62％）は5歳後に診断されました。主なプレゼンテーションの特徴は、短い身長、思春期の遅延、異形成の特徴、および新生児リンパ浮腫でした。このコホートの染色体分析では、31人の患者がモザシズムを示し、45、X核型が19人に観察されたことが示されました。残りの患者は、欠失、転座、イソクモソーム、環染色体などのさまざまな異常を有していました。Y染色体材料は、4つのケースで見つかりました。 結論：TSのほとんどの患者は、5歳後に診断され、さまざまな臨床症状を呈し、広範囲の染色体異常がありました。

BACKGROUND: Age at diagnosis of girls with Turner syndrome (TS) is an important indicator of successful management. We determined the age, initial clinical presentation, and chromosomal abnormalities in patients with TS. METHODS: This was a retrospective evaluation of the clinical and laboratory records of patients with TS. RESULTS: Sixty-five patients with TS were identified; 40 (62%) were diagnosed after age 5 years. The main presenting features were short stature, delayed puberty, dysmorphic features, and neonatal lymphoedema. Chromosomal analysis of this cohort showed that 31 patients demonstrated mosaicism, while a 45,X karyotype was observed in 19. The remaining patients had variable abnormalities including deletion, translocation, isochromosome, and ring chromosome. Y-chromosome material was found in four cases. CONCLUSIONS: Most patients with TS were diagnosed after age 5 years, had a varied clinical presentation, and had a wide range of chromosomal abnormalities.