ブラジル南部のトリソミー18（エドワーズ症候群）のレトロスペクティブコホート

コンテキストと目的：トリソミー18（T18）、またはエドワーズ症候群は、広範な臨床像と予後不良を特徴とする染色体疾患です。私たちの目的は、T18と出生前に診断された患者のコホートの臨床的、放射線学的、生存データを説明することでした。 設計と設定：病院の胎児医学サービスにおける遡及的シングルコホート（HMIPV） 方法：2005年1月から2013年9月にかけて、HMIPVの胎児医学サービスに登録されたT18のすべての連続患者が考慮されました。私たちは彼らの臨床的、放射線学的、生存データを収集し、生存分析のためにカプラン・マイヤーテストを使用しました。 結果：10人の患者がT18と診断され、そのうち7人（70％）が女性でした。過半数（90％）は、超音波で見られる奇形のために紹介されました。最初の評価での平均妊娠年齢は25.5週間でした。核型では、欠陥は4人の患者（40％）のみで多倍と見なされました。染色体18の完全な3分の分離症を提示したすべての胎児。観察された主な異常は、先天性心疾患でした（n = 7）。子宮内死亡は、患者の半分で発生しました（50％）。すべての生きている患者（n = 5）は、低体重と低いApgarスコアを示す帝王切開を通じて生まれました。出生後の生存期間の中央値は18日でした。 結論：T18は、胎児および新生児の死のリスクが高いことに関連しています。患者の大部分は、先天性心臓の欠陥など、超音波を通して特定された主要な奇形を提示します。

CONTEXT AND OBJECTIVE: Trisomy 18 (T18), or Edwards syndrome, is a chromosomal disease characterized by a broad clinical picture and a poor prognosis. Our aim was to describe clinical, radiological and survival data of a cohort of patients prenatally diagnosed with T18. DESIGN AND SETTING: Retrospective single cohort in the Fetal Medicine Service of Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV). METHODS: All sequential patients with T18 registered at the Fetal Medicine Service of HMIPV between January 2005 and September 2013 were considered. We gathered their clinical, radiological and survival data and used the Kaplan-Meier test for survival analysis. RESULTS: Ten patients were diagnosed with T18, of whom seven (70%) were female. The majority (90%) were referred due to malformations seen on ultrasound. The mean gestational age at the first evaluation was 25.5 weeks. At karyotyping, the defects were considered multiple in only four patients (40%). All the fetuses presented full trisomy of chromosome 18. The main abnormality observed was congenital heart disease (n = 7). Intrauterine death occurred in half of the patients (50%). All live patients (n = 5) were born through cesarean section presenting low weight and low Apgar scores. The median length of survival after birth was 18 days. CONCLUSIONS: T18 is associated with a high risk of fetal and neonatal death. The majority of the patients present major malformations identified through ultrasound, such as congenital heart defects, which could help in identifying such cases prenatally.