不整脈性右心室心筋症における遺伝的変異の臨床的解釈

不整脈性右心室心筋症は、心筋の右心室、または二室筋膜交換を特徴とする遺伝性心臓存在です。構造的変化は、主に運動中の若い男性で突然の心臓死につながる可能性があります。遺伝性の常染色体優性パターンは、特定された病原性遺伝的変異のほとんどの部分で報告されています。現在、13の遺伝子がこの疾患に関連していますが、臨床的に診断された症例のほぼ40％が遺伝的診断なしで残っています。新しい遺伝子技術により、さらなる遺伝的分析が可能になり、新規遺伝子にかなりの量の遺伝データが生成されますが、これはしばしばあいまいな重要性として分類されます。私たちは、不整脈性右心室心筋症の遺伝的進歩に焦点を当て、臨床医が遺伝子データを臨床診療に解釈して翻訳するのに役立ちます。

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy is an inherited cardiac entity characterized by right ventricular, or biventricular, fibrofatty replacement of myocardium. Structural alterations may lead to sudden cardiac death, mainly in young males during exercise. Autosomal dominant pattern of inheritance is reported in most parts of pathogenic genetic variations identified. Currently, 13 genes have been associated with the disease but nearly 40 % of clinically diagnosed cases remain without a genetic diagnosis. New genetic technologies allow further genetic analysis, generating a significant amount of genetic data in novel genes, which is often classified as of ambiguous significance. We focus on genetic advances of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, helping clinicians to interpret and translate genetic data into clinical practice.