小児患者の皮膚への局在化を伴うALK陽性（2P23再配置）未分化大細胞リンパ腫

原発性皮膚または結節性疾患のいずれかとしての未分化の大細胞リンパ腫（ALCL）は、小児ではまれであり、区別するのが困難であり、これは予後と治療のために重要です。この課題を強調し、ALKステータスを評価する際に落とし穴に注意を引く、未分化リンパ腫キナーゼ（ALK）+皮膚制限ALCLの症例を提示します。患者は11歳の少女で、右肩に2回再発性結節がありました。各生検では、CD3、CD4、CD43、CD45RO、CD30を発現する非定型リンパ球の深い浸潤が明らかになりました。初期生検は、免疫組織化学による曖昧な細胞質Alk-1陽性を伴う上皮膜抗原（EMA）+であり、2番目の生検はEMA+および核ALK-1+でした。蛍光in situハイブリダイゼーション解析では、最初の標本のALK（2P23）再配置は陰性でしたが、ALK遺伝子再配置が2番目の標本に存在していました。したがって、この症例は、負の骨髄とX線撮影のイメージング研究にもかかわらず、ノーダルALCLとして扱われました。患者は化学療法の併用療法で治療され、無病のままでした。核ALK陽性の実証、ALK（2P23）遺伝子再配列は、全身ALCLを示唆しています。全身性疾患の証拠がなければ、この症例は、皮膚ALCLの全身ALCLとしての臨床行動がすぐには明らかではないかもしれない皮膚制限ALCLの課題を強調しています。

Anaplastic large cell lymphoma (ALCL) either as primary cutaneous or nodal disease is rare in children and difficult to distinguish, which is important both prognostically and for treatment purposes. We present a case of anaplastic lymphoma kinase (ALK)+ skin-limited ALCL that highlights this challenge and draws attention to pitfalls in assessing ALK status. The patient was an 11-year old girl with a twice recurrent nodule on her right shoulder. Each biopsy revealed a deep infiltrate of atypical lymphocytes that expressed CD3, CD4, CD43, CD45RO and CD30. The initial biopsy was epithelial membrane antigen (EMA)+ with vague cytoplasmic ALK-1 positivity by immunohistochemistry, while the second biopsy was EMA+ and nuclear ALK-1+. Fluorescence in situ hybridization analysis for an ALK (2p23) rearrangement of the first specimen was negative, while an ALK gene rearrangement was present in the second specimen. Therefore, this case was treated as nodal ALCL, despite negative bone marrow and radiographic imaging studies. The patient was treated with combination chemotherapy and remains disease-free. Demonstration of nuclear ALK-positivity, ALK (2p23) gene rearrangement is suggestive of systemic ALCL. Without evidence of systemic disease, this case highlights challenges of skin-limited ALCL, whose clinical behavior as either cutaneous ALCL systemic ALCL may not be immediately apparent.