免疫グロブリン軽鎖アミロイドーシス：2014年の診断、予後、治療に関する更新

疾患の概要：免疫グロブリン軽鎖アミロイドーシスは、免疫グロブリン軽鎖の断片が組織に沈着するクローンで非栄養素血漿細胞障害です。臨床的特徴は、関与する臓器に依存しますが、制限性心筋症、腎症症候群、肝不全、末梢/自律神経障害、および非定型多発性骨髄腫を含めることができます。 診断：コンゴ赤で染色された組織生検を診断には、リンゴ緑色の複屈折を伴うアミロイド堆積物を実証します。患者の85％でアミロイド沈着が骨髄生検または皮下脂肪吸引液に見られる可能性があるため、侵襲性臓器生検は必要ありません。アミロイドが免疫グロブリン光鎖で構成されていることの検証は必須です。 予後：N末端脳脳ナトリウム利尿ペプチド（NT-probnp）、血清トロポニンT、および関与していない免疫グロブリンを含まない免疫グロブリンを含まない軽鎖値の違いは、患者を同様のサイズの4つのグループに分類するために使用されます。生存期間の中央値は94.1、40.3、14.0、および5.8ヶ月です。 治療：全身性アミロイド症候群のすべての患者は、他の臓器でのアミロイドの沈着を防ぎ、関与部位の進行性臓器不全を防ぐために治療を必要とします。幹細胞移植（SCT）が推奨されますが、適格な患者の20％のみが患者です。安全なSCTの要件には、NT-PROBNP <5,000 ng/mL、トロポニンT <0.06 ng/mL、年齢<70歳、<3臓器、および血清クレアチニン≤1.7mg/dLが含まれます。非移植剤候補には、メルファランとデキサメタゾンまたはシクロホスファミド - ボルテゾミブ - デキサメタゾンを提供できます。化学療法の他の組み合わせと、シクロホスファミド - サリドマイド（またはレナリドマイド） - デキサメタゾン、ボルテゾミブ - デキサメタゾン、メルファラン - プレドニゾン - レナリドマイドなどの薬剤が活性を実証しています。将来の課題：遅い診断は、効果的な治療を開始するための大きな障害のままです。生存を改善するには、提示症候群を認識することが必要です。

DISEASE OVERVIEW: Immunoglobulin light chain amyloidosis is a clonal, nonproliferative plasma cell disorder in which fragments of immunoglobulin light chain are deposited in tissues. Clinical features depend on organs involved but can include restrictive cardiomyopathy, nephrotic syndrome, hepatic failure, peripheral/autonomic neuropathy, and atypical multiple myeloma. DIAGNOSIS: Tissue biopsy stained with Congo red demonstrating amyloid deposits with apple-green birefringence is required for diagnosis. Invasive organ biopsy is not required because amyloid deposits can be found in bone marrow biopsy or subcutaneous fat aspirate in 85% of patients. Verification that amyloid is composed of immunoglobulin light chains is mandatory. PROGNOSIS: N-terminal pro-brain natriuretic peptide (NT-proBNP), serum troponin T, and difference between involved and uninvolved immunoglobulin free light chain values are used to classify patients into four groups of similar size; median survivals are 94.1, 40.3, 14.0, and 5.8 months. THERAPY: All patients with a systemic amyloid syndrome require therapy to prevent deposition of amyloid in other organs and prevent progressive organ failure of involved sites. Stem cell transplant (SCT) is preferred, but only 20% of patients are eligible. Requirements for safe SCT include NT-proBNP <5,000 ng/mL, troponin T <0.06 ng/mL, age <70 years, <3 organs involved, and serum creatinine ≤1.7 mg/dL. Nontransplant candidates can be offered melphalan-dexamethasone or cyclophosphamide-bortezomib-dexamethasone. Other combinations of chemotherapy with agents such as cyclophosphamide-thalidomide (or lenalidomide)-dexamethasone, bortezomib-dexamethasone, and melphalan-prednisone-lenalidomide have documented activity. Future Challenges: Late diagnosis remains a major obstacle to initiating effective therapy. Recognizing the presenting syndromes is necessary for improving survival.