神経障害と前庭アレフレクシア症候群（CANVAS）を伴う小脳性運動失調症 - 症例報告と文献のレビュー

キャンバス（神経障害と前庭アレフレクシア症候群を伴う小脳性運動失調）は、未知の病因のまれな神経症候群です。主な臨床的特徴には、両側の前庭障害、小脳の運動失調症、感覚神経障害が含まれます。視覚的に増強された前庭眼反射は、病気の特徴です。私たちは、2年間の足の歩行障害、不均衡、および知覚異常を実証した58歳の男性患者の症例を提示します。検査では、歩行の運動失調症、膝と足首の反射の減少、足底反射の欠如、太ももの筋肉の束縛、視線誘発性nystagmus、および視覚的に増強された前庭眼反射が発見されました。脳磁気共鳴画像法により、小脳萎縮が明らかになりました。前庭機能検査では、細い産生カロリー刺激に応じて、水平眼症が大幅に減少したことが示されました。神経伝導研究により、上肢および下肢感覚神経活動電位の喪失が明らかになりました。病気の経過は、最も障害のある症状としての運動性の歩行と不安定さで進行性でした。病気の開始以来、患者の4年間のフォローアップを報告します。

CANVAS (cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome) is a rare neurological syndrome of unknown etiology. The main clinical features include bilateral vestibulopathy, cerebellar ataxia and sensory neuropathy. An abnormal visually enhanced vestibulo-ocular reflex is the hallmark of the disease. We present a case of 58-year-old male patient who has demonstrated gait disturbance, imbalance and paresthesia of feet for 2 years. On examination ataxia of gait, diminished knee and ankle reflexes, absence of plantar reflexes, fasciculations of thigh muscles, gaze-evoked downbeat nystagmus and abnormal visually enhanced vestibulo-ocular reflex were found. Brain magnetic resonance imaging revealed cerebellar atrophy. Vestibular function testing showed severely reduced horizontal nystagmus in response to bithermal caloric stimulation. Nerve conduction study revealed loss of upper and lower limb sensory nerve action potentials. The course of illness was progressive with ataxic gait and unsteadiness as the most disabling symptoms. We report 4-year follow-up of the patient since the beginning of the disease.