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シーケンスされた対立遺伝子ラダーは、短いタンデムリピート（STR）多型の信頼できるジェノタイピングの前提条件であり、機器プラットフォーム全体で一貫した結果です。染色体6の短い腕（6p21.3）にある8つのStr-Lociについて、シーケンスベースの命名法が国際的な推奨に従って確立されました。公開されている参照DNAサンプルがシーケンスされ、関心のある研究所が独自の対立遺伝子ラダーを構築できるようにしました。3つの四量体（D6S2691、D6S2678、DQIV）、1つの三量体（D6S2906）および4つの二量体リピート遺伝子座（D6S2972、D6S2792、D6S2789、D6S273）を調査しました。DQIV遺伝子座の非常に複雑なシーケンス構造とは別に、3つの遺伝子座は化合物と4つの遺伝子座が単純な繰り返しパターンを示しました。いくつかの遺伝子座の隣接領域では、追加の単一ヌクレオチドと挿入/欠失多型が発生し、同じ長さの対立遺伝子の繰り返し領域内の配列多型が発生しました。オーストリアのコーカソイド集団（n = 293）では、8〜22の対立遺伝子が見つかりました。Hardy-Weinbergの期待からの有意な逸脱は観察されず、差別の力は0.826から0.978の範囲でした。遺伝子座は、HLA-AからHLA-DQB1までのHLAコーディング領域をカバーし、人口および疾患関連研究、再結合点マッピング、造血幹細胞移植のためのHLAハプロタイプのより良い定義に使用できます。。
シーケンスされた対立遺伝子ラダーは、短いタンデムリピート（STR）多型の信頼できるジェノタイピングの前提条件であり、機器プラットフォーム全体で一貫した結果です。染色体6の短い腕（6p21.3）にある8つのStr-Lociについて、シーケンスベースの命名法が国際的な推奨に従って確立されました。公開されている参照DNAサンプルがシーケンスされ、関心のある研究所が独自の対立遺伝子ラダーを構築できるようにしました。3つの四量体（D6S2691、D6S2678、DQIV）、1つの三量体（D6S2906）および4つの二量体リピート遺伝子座（D6S2972、D6S2792、D6S2789、D6S273）を調査しました。DQIV遺伝子座の非常に複雑なシーケンス構造とは別に、3つの遺伝子座は化合物と4つの遺伝子座が単純な繰り返しパターンを示しました。いくつかの遺伝子座の隣接領域では、追加の単一ヌクレオチドと挿入/欠失多型が発生し、同じ長さの対立遺伝子の繰り返し領域内の配列多型が発生しました。オーストリアのコーカソイド集団（n = 293）では、8〜22の対立遺伝子が見つかりました。Hardy-Weinbergの期待からの有意な逸脱は観察されず、差別の力は0.826から0.978の範囲でした。遺伝子座は、HLA-AからHLA-DQB1までのHLAコーディング領域をカバーし、人口および疾患関連研究、再結合点マッピング、造血幹細胞移植のためのHLAハプロタイプのより良い定義に使用できます。。
Sequenced allelic ladders are a prerequisite for reliable genotyping of short tandem repeat (STR) polymorphisms and consistent results across instrument platforms. For eight STR-loci located on the short arm of chromosome 6 (6p21.3), a sequenced based nomenclature was established according to international recommendations. Publicly available reference DNA samples were sequenced enabling interested laboratories to construct their own allelic ladders. Three tetrameric (D6S2691, D6S2678, DQIV), one trimeric (D6S2906) and four dimeric repeat loci (D6S2972, D6S2792, D6S2789, D6S273) were investigated. Apart from the very complex sequence structure at the DQIV locus, three loci showed a compound and four loci a simple repeat pattern. In the flanking regions of some loci additional single nucleotide and insertion/deletion polymorphisms occurred as well as sequence polymorphisms within the repeat region of alleles with the same length. In an Austrian Caucasoid population sample (n=293) between eight and 22 alleles were found. No significant deviation from Hardy-Weinberg expectations was observed, the power of discrimination ranged from 0.826 to 0.978. The loci cover the HLA-coding region from HLA-A to HLA-DQB1 and can be used for a better definition of HLA haplotypes for population and disease association studies, recombination point mapping, haematopoietic stem cell transplantation as well as for identity and relationship testing.
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