日本の小児におけるオプソクローヌス - ミオクロノス症候群の全国調査

背景：オプソクロノス - ミオクロノス症候群（OMS）は、オプソクローヌス、ミオクローヌス、運動失調、および行動の変化を特徴とするまれな神経疾患です。私たちの研究の目的は、日本におけるOMSの疫学的特性を調査し、治療と予後の関連を明確にすることでした。 方法：2005年から2010年までの626の日本の医療機関からデータを遡及的に収集し、データに基づいてOMSを持つ小児患者の臨床的特徴を分析しました。 結果：この調査では、23人の患者（男性10人と13人の女性）がいました。疾患の発症時の年齢の中央値と研究時間の中央値は、それぞれ16.5か月（範囲：11〜152か月）と54か月（範囲：24〜160か月）でした。主要な症状は、オプソクローヌス（23人の患者、100％）、ミオクローヌス（21人の患者、91.3％）、および運動失調（23人の患者、100％）でした。関連因子は、神経芽細胞腫（10、43.5％）、感染（9、39.1％）、および免疫（2、8.7％）でした。OMSの治療には、静脈内免疫グロブリン（17、73.9％）、メチルプレドニゾロンパルス（13、56.5％）、経口プレドニゾロン（12人の患者、52.2％）、および基礎となる腫瘍の化学療法および/または手術が含まれていました（6、26.1％）、およびリツキシマブ（2、8.7％）。完全な寛解は、これらの治療の35.3％、23.1％、33.3％、66.7％、および100％でそれぞれ得られました。最新の追跡期間では、8人（34.8％）と17人の患者（73.9％）がそれぞれ運動機能と知的機能の神経学的後遺症を示しました。疾患の発症後30週間以上治療が開始された患者は、30週間未満（P = 0.022）よりも頻繁に最も厳しい神経学的後遺症（OMS重症度4）に苦しんでいました。 結論：OMSの年間発生率は、日本の子供の100万人あたり0.27-0.40症例であると推定されました。OMS患者の70％以上が神経学的後遺症、特に知的機能を患っていました。深刻な神経学的転帰を防ぐために、発症後30週間以内に早期に効果的な治療が必要になる場合があります。

BACKGROUND: Opsoclonus-myoclonus syndrome (OMS) is a rare neurological disease characterized by opsoclonus, myoclonus, ataxia, and behavioral changes. The aim of our study was to investigate the epidemiological characteristics of OMS in Japan and to clarify the association between therapy and prognosis. METHODS: We retrospectively collected the data from 626 Japanese medical institutions from 2005 to 2010, and analyzed the clinical features of pediatric patients with OMS based on the data. RESULTS: In this survey, there were 23 patients (10 males and 13 females). The median ages at the disease onset and the time of study were 16.5 months (range: 11-152 months) and 54 months (range: 24-160 months), respectively. The principal symptoms were opsoclonus (23 patients, 100%), myoclonus (21 patients, 91.3%), and ataxia (23 patients, 100%). The related factors were neuroblastoma (10, 43.5%), infection (9, 39.1%), and immunization (2, 8.7%). The treatments for OMS were included intravenous immunoglobulin (17, 73.9%), methylprednisolone pulse (13, 56.5%), oral prednisolone (12 patients, 52.2%), and chemotherapy and/or operation for the underlying tumors (6, 26.1%), and rituximab (2, 8.7%). Complete remissions were obtained in 35.3%, 23.1%, 33.3%, 66.7%, and 100% of these treatments, respectively. At the latest follow-up period, 8 (34.8%) and 17 patients (73.9%) showed neurological sequelae of motor and intellectual functions, respectively. Patients whose treatment was started more than 30 weeks after the disease onset suffered from the severest neurological sequelae (OMS severity 4) more frequently than those less than 30 weeks (p=0.022). CONCLUSION: The annual incidence of OMS was estimated to be 0.27-0.40 cases per million in Japanese children. More than 70% of OMS patients had neurological sequelae, especially intellectual function. Early effective treatments within 30 weeks after the onset may be required to prevent the serious neurological outcome.