[Xイソクロモソーム：ターナー症候群の遅延診断]

ターナー症候群は、特定の表現型特性とX染色体の1つの欠如の組み合わせによって診断されます。イソクモソームXQで発生するように、この不在は総または部分的である可能性があります。これらの表現型の結果は、2つの要因に依存します。失われた遺伝子の特性と、モザイシズムにおける細胞45、xの割合。臨床的特徴は、細胞遺伝学的パターンによっても変化します。短い身長は、X染色体の短い腕のshox遺伝子のハプロ不全が原因であるため、最も一般的な表現型の症状です。したがって、長い腕にイソクモソームがある場合、短い身長が常に存在します。ただし、この症候群の典型的な特徴はない可能性があり、診断が遅れる可能性があります。これは、成長ホルモン治療で最適な利点を得ることができない患者で発生しました。

Turner syndrome is diagnosed by the combination of certain phenotypic characteristics with the absence of one of the X chromosome. This absence may be total or partial, as occurs in isochromosomes Xq. The phenotypic consequences of these depend on two factors: the characteristics of the lost genes and the percentage of cells 45, X in mosaicisms. The clinical features also change with the cytogenetic pattern. Short stature is the most common phenotypic manifestation, as it is due to the haploinsufficiency of the SHOX gene on the short arm of X chromosomes. Thus, when there is isochromosomes on the long arms, short stature is always present. However, the typical features of this syndrome could be absent, and the diagnosis can be delayed. This occurred in our patients, who will not be able to obtain optimum benefits with growth hormone treatment.